先天性巨結腸的病理變化是什么樣的?考生是不是都掌握了呢?快來跟著小編檢驗一下自己吧!
1.本病是一種起源于神經嵴的組織發(fā)育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實,從胚胎第5周起,來源于神經嵴的神經管原腸神經節(jié)細胞,沿迷走神經纖維由頭側向尾側遷移。整個移行過程,到胚胎第12周時完成。因此,無神經節(jié)細胞癥是由于在胚胎第12周前發(fā)育停頓所致,停頓愈早,無神經節(jié)細胞腸段就愈長。尾端的直腸和乙狀結腸是最后被神經母細胞進化的,故是最常見的病變部位。由于腸壁肌層及黏膜下神經叢的神經節(jié)細胞完全缺如或減少,使病變腸段失去蠕動,經常處于痙攣狀態(tài),形成一種功能性腸梗阻,天長日久,梗阻部位的上段結腸擴張,腸壁增厚,形成先天性巨結腸。至于導致發(fā)育停頓的原始病因,可能是在母親妊娠早期,由于病毒感染或其他環(huán)境因素(代謝紊亂、中毒等),而產生運動神經元發(fā)育障礙所致。
2.認為與遺傳因素有關:自從50年代初Carter和Ward等對巨結腸的遺傳學比較系統(tǒng)的研究以來,后有許多學者陸續(xù)發(fā)表了這方面的研究成果。Zueher和Wilson報告,12個同胞有6例患者;Richordson和Brown描述了3個患巨結腸病者(父親)的7個兒子,有6人患巨結腸;Emanucl發(fā)現(xiàn)有1個家庭5個孩子都患巨結腸,且他們的母親與第2個丈夫婚后所生3個孩子又有1人受累,故支持遺傳因素。但對遺傳方式看法不一;Passarge認為,其符合簡單的孟德爾遺傳的證據較少,因而認為可能是一種異質性病原,并可能是性別修飾多基因遺傳,即遺傳閾值在性別間不同,和一般人比較,先天性巨結腸女性患者其后代患本病的危險性增加360倍;先天性巨結腸男性患者其后代患本病的危險性增加130倍。Emanucl和salmon等認為,巨結腸病遺傳因子可能在于第21對染色體異常。綜上所述,巨結腸是一種多基因遺傳性疾病,而且存在遺傳異質性。
3.環(huán)境因素:所謂環(huán)境因素,包括出生前(子宮內)、出生時和出生后起作用的全部非遺傳因素的影響。Touloukian等報告1例早產兒,因缺氧發(fā)生巨結腸癥,他認為缺氧可導致毛細血管循環(huán)重新分配,血液離開腹部內臟去保護心、腦等與生命有關的器官,于是發(fā)生嚴重的“選擇性循環(huán)障礙”,改變早產兒未成熟遠端結腸神經節(jié)細胞的功能,繼而使之消失。Ehrenpries證實手術損傷可引起巨結腸。Lane和Toddl977年報告26例成人患巨結腸。還有人采用理化方法造成結腸暫時缺血,可成功地誘發(fā)實驗動物出現(xiàn)酷似人的巨結腸。因此,目前學者們已承認環(huán)境因素所致的獲得性巨結腸是存在的。
先天性巨結腸基本的病理改變,是受累腸管的遠端腸壁肌間神經叢和黏膜下神經節(jié)叢神經細胞先天性缺如,副交感神經纖維則較正常顯著增生。這一組織解剖上的病理改變,致使受累腸段發(fā)生了生理學方面的功能異?!H鋭酉?,代之以痙攣性收縮。對于這種功能異常,目前有4種解釋:
1.神經細胞缺如
狹窄腸段肌間神經叢(Auerbach叢)和黏膜下神經叢(Meissner叢)內神經節(jié)細胞缺如,其遠端很難找到神經叢。神經纖維增粗,數(shù)目增多,排列整齊呈波浪型。有時雖然找到個別神經節(jié)細胞,形態(tài)亦不正常。狹窄腸段近端結腸壁內逐漸發(fā)現(xiàn)正常神經叢,神經節(jié)細胞也逐漸增多。黏膜體呈不同程度的病損,結腸固有膜增寬,并伴有淋巴細胞、嗜酸性粒細胞、漿細胞和巨噬細胞侵潤,有時可見淺表性潰瘍。
2.膽堿能神經系統(tǒng)異常
國內外研究發(fā)現(xiàn),病變腸壁副交感神經節(jié)前纖維大量增長增粗腸壁內乙酰膽堿異常升高,約為正常之兩倍以上,乙酰膽堿酯酶活性也相應增強,以致大量膽堿能神經遞質作用于腸平滑肌的膽堿能神經受體,引起病變腸管持續(xù)性強烈痙攣收縮,這是造成無神經節(jié)細胞病變腸管痙攣收縮的主要原因。
3.腎上腺素能神經(交感神經)異常
Garrett的研究發(fā)現(xiàn),黏膜下層及肌間交感神經熒光強度及分布方式,在病變腸段與“正?!蹦c段有明顯差別。交感神經纖維(節(jié)后纖維)減少、增粗、蜿蜒屈曲呈波浪狀,失去原有的網狀結構。
4.非腎上腺能非膽堿能神經(NANC)異常
新近研究發(fā)現(xiàn)(1987)胃腸道各段反應性抑制均系由NO(一氧化碳)介導,1990年Butt等提供了腸道非腎上腺素能非膽堿能(NANC)神經興奮后釋放NO的證據,故目前仍稱之謂“非腎上腺能非膽堿能神經。國內外研究中發(fā)現(xiàn)病變腸段VIP(血管活性肽)、SP(P物質)、ENK(腦啡肽)、SOM(生長抑素)、GRP(胃泌素釋放肽)、CGRP(降鈣素基因相關肽)等均發(fā)生紊亂,都有不同程度的缺乏甚至消失。對NO在巨結腸的研究國外也剛剛開始?,F(xiàn)以證實是NANC的主要遞質,胃腸道的松弛性反應均由NO介導。一氧化碳的作用引起了極大關注。它由腸壁內固有神經誘發(fā)產生。作為神經介質發(fā)揮抑制作用。目前已證實在無神經節(jié)細胞段因肌神經叢缺乏一氧化碳合成酶(產生一氧化碳所需酶)。肌層內散在的神經纖維可能為外來傳入神經末梢。因此可認為狹窄段腸管痙攣與無神經節(jié)細胞腸段缺乏產生NO神經有關。
先天性巨結腸從大體標本上可以看到,遠端腸段— 一般自肛門至乙狀結腸遠端,腸管較正常略細、易僵硬,蠕動缺乏,外觀顏色正常;近端結腸—包括乙狀結腸上段及部分降結腸,少數(shù)病例達橫結腸甚至盲腸和升結腸,腸管異常擴大,可較正常粗1——3倍,甚者最大可達10cm以上,外觀色澤略顯蒼白,黏膜水腫或有小潰瘍。腸腔積有堅硬如石的糞便。狹窄與擴張兩者之間,有一移動區(qū)呈漏斗狀,長4.0——8.0cm不等。
有的醫(yī)學家將擴張腸段的近端稱為繼發(fā)性擴張段。此段只有腸管擴張,而沒有腸壁肥厚,腸壁組織正常。神經節(jié)細胞從遠端到近端漸次出現(xiàn)。
以上各病理腸段的范圍可有很大的變異。狹窄的無神經節(jié)細胞區(qū)75%是從肛門開始至乙狀結腸的遠端。約有80%的病例無神經節(jié)細胞區(qū)僅局限于直腸遠端,稱之為短段區(qū)。其中個別病例比此種病理腸段更短,僅占直腸末端的3.0——4.Ocm,即內括約肌部分,謂之超短段區(qū)。亦有相反的情況,約20%的病例無神經節(jié)細胞區(qū)的病理腸段,可延伸至降結腸、脾曲,甚至橫結腸大部分,人們又稱之為長段型巨結腸。尚有20%的病例是整個神經節(jié)細胞完全缺如,稱為全結腸無神經節(jié)細胞癥,極個別的病例的病理腸段甚至可達回腸乃至空腸,被稱之為全結腸—回腸(或空腸)無神經節(jié)細胞癥。神經節(jié)細胞的缺如,只是從結腸的某一部分開始,向遠端延續(xù)直至肛門。
新生兒時期結腸壁很薄,遠端腸段痙攣梗阻,致使整個結腸擴張。同時由于回盲瓣功能不全,以致小腸亦受累擴張,臨床呈現(xiàn)全腹膨脹,嚴重嘔吐,不能進奶。 2-3個月后,回盲瓣功能日臻完善,擴張的腸段僅限于結腸,小腸功能恢復正常,不影響進食并停止嘔吐。以后隨著年齡增長,腸壁肌肉亦漸增強,靠近痙攣段的腸管因受阻力最大,逐漸高度擴張并腸壁肥厚。這樣,一方面可加強其局部的推進力量;另一方面,擴大的腸壁增大了容量,從而減輕了近側端腸管的阻力,于是近端結腸恢復正常,最后形成局限性巨結腸。上述改變產生的癥狀,與痙攣的強度和痙攣腸段的長度有關,強而長者則梗阻嚴重,新生兒時期即出現(xiàn)嚴重癥狀以至威脅生命;反之,新生兒時期癥狀可不明顯,年齡大后才出現(xiàn)巨結腸癥狀。