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問(wèn)題索引:
一、糖原累積病的臨床表現(xiàn)有哪些?
二、維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機(jī)制和病理是什么?
三、維生素D缺乏性佝僂病如何分期?
具體解答:
一、糖原累積病的臨床表現(xiàn)有哪些?
糖原累積病臨床表現(xiàn)輕重不一,大多數(shù)起病隱襲,嬰兒期除肝大外,其他表現(xiàn)往往不典型。輕癥病例常因生長(zhǎng)遲緩、腹部膨脹等就診。重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖(出汗、蒼白,甚至抽搐、昏迷。多在空腹或饑餓狀態(tài)下出現(xiàn),血糖最低可至0.5mmol/L)、酸中毒、呼吸困難和肝大等癥狀。輕癥多在嬰幼兒期發(fā)病,主要的臨床表現(xiàn)有:
1.生長(zhǎng)發(fā)育落后由于慢性乳酸酸中毒和長(zhǎng)期胰島素7胰高糖素比例失常,患兒身材明顯矮小,骨齡落后,骨質(zhì)疏松。但身體各部比例和智能等都正常。向心性肥胖,皮下脂肪堆積,可有脂肪瀉。
2.肝大腹部因肝持續(xù)增大而膨隆顯著。肝臟持續(xù)增大,大而堅(jiān)實(shí),常占據(jù)右腹的大部分,表面光滑,無(wú)觸痛,不伴黃疸或脾增大,少數(shù)可有肝功能不全表現(xiàn),如GPT增高、低蛋白血癥。部分患兒出現(xiàn)腎臟腫大。腎臟腫大一般不引起臨床癥狀。常因肝大不易觸及,但在X線下可見(jiàn)其增大的陰影;腎功能檢查一般正常,但嚴(yán)重病例可有腎小球?yàn)V過(guò)率下降,腎小管功能障礙,出現(xiàn)腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)。
3.饑餓性低血糖患兒時(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生。少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時(shí)尚可伴發(fā)驚厥,但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg/dl)以下而無(wú)明顯癥狀者。隨著年齡的增長(zhǎng),低血糖發(fā)作次數(shù)可減少,部分病兒血糖低至10mg/dl而無(wú)臨床癥狀。有人認(rèn)為其原因與肥胖者相同,利用β-羥丁酸及乙酰乙酸的作用替代葡萄糖,以供應(yīng)腦組織的需要。
4.其他 肌肉松弛,四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見(jiàn)。由于血小板功能不良,患兒常有鼻衄等出血傾向。高脂血癥使視網(wǎng)膜脂質(zhì)沉積,眼底可有多發(fā)性雙側(cè)黃斑周?chē)∽儭?/p>
二、維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機(jī)制和病理是什么?
維生素D缺乏造成腸道吸收鈣、磷減少和低血鈣癥,以致甲狀旁腺功能代償性亢進(jìn),甲狀旁腺素分泌增加以動(dòng)員骨鈣釋出,使血清鈣濃度維持在正?;蚪咏5乃?;但同時(shí)也抑制腎小管重吸收磷,使尿磷排出增加,血磷降低,骨樣組織因鈣化過(guò)程發(fā)生障礙而局部堆積,成骨細(xì)胞代償增加、堿性磷酸酶分泌增加,臨床即出現(xiàn)一系列佝僂病癥狀、體征和血生化的改變。
維生素D缺乏性佝僂病的病理改變是由于鈣、磷濃度不足(乘積<40),骨鈣化過(guò)程受阻,破壞了軟骨細(xì)胞增殖、分化和凋亡的正常程序,形成骨骺端骨樣組織堆積,臨時(shí)鈣化帶增厚,骨骺膨出,導(dǎo)致臨床所見(jiàn)的肋骨“串珠”和“手、腳鐲”等體征。扁骨和長(zhǎng)骨骨膜下的骨質(zhì)礦化不全而骨膜增厚,骨質(zhì)疏松,易發(fā)生彎曲變形。顱骨骨化障礙表現(xiàn)為顱骨變薄和軟化,顱骨骨樣組織堆積出現(xiàn)“方顱”。
三、維生素D缺乏性佝僂病如何分期?
(1)初期:多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi),主要表現(xiàn)神經(jīng)興奮性增高,如易激惹、煩躁、睡眠不安、夜間驚啼、多汗、枕禿等。此期常無(wú)骨骼改變,血清25-(0H)D3下降,PTH升高;血鈣、血磷降低,堿性磷酸酶正?;蛏愿?。
(2)激期:除初期癥狀外,主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。
1)骨骼系統(tǒng)隨不同年齡有不同的改變:①頭部:顱骨軟化最多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒,方顱多見(jiàn)于7~8個(gè)月以上的患兒,嚴(yán)重時(shí)成鞍狀、十字狀顱骨,前囟增大,且閉合延遲;②胸部:胸部畸形多見(jiàn)于1周歲左右的患兒,如肋骨串珠、肋緣外翻、雞胸、漏斗胸等;③四肢、腕踝畸形,如手鐲、腳鐲多見(jiàn)于6個(gè)月以上的小兒;下肢畸形如“X”形、“0”形腿,可見(jiàn)于小兒開(kāi)始行走后,下肢負(fù)重而引起。
2)其他:脊柱后突或側(cè)彎等畸形;全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低,腹脹如蛙腹,與低血磷使肌肉中糖代謝發(fā)生障礙有關(guān),重癥患兒表情淡漠,免疫力低下,常伴感染、貧血等。
本期血鈣低,血磷明顯降低,堿性磷酸酶明顯增高。X線長(zhǎng)骨片顯示骨骺端鈣化帶消失,呈杯口狀、毛刷樣改變;骨骺軟骨帶增寬,骨質(zhì)稀疏,骨皮質(zhì)變薄,易骨折。
3)恢復(fù)期:臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失;血清鈣、磷濃度逐漸恢復(fù)正常,堿性磷酸酶約需1~2個(gè)月降至正常水平;骨骺X線影像在治療2~3周后有所改善,出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線,以后鈣化帶致密增厚,骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。
4)后遺癥期:嬰幼兒期重癥佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形,多見(jiàn)于2歲以上的兒童。無(wú)任何臨床癥狀,血生化正常,其骨骼干骺端活動(dòng)性病變不復(fù)存在。
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