苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試可能會涉及的內(nèi)容,為了幫助各位考生順利復(fù)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理苯丙酮尿癥知識點(diǎn)+練習(xí)題信息如下,供各位考生參考!
【考頻指數(shù)】★★★★
【考點(diǎn)精講】
1.臨床表現(xiàn) 患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機(jī)制
典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。
非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
3.診斷
(1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。
(2)尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析:提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產(chǎn)前診斷。
4.治療飲食控制
限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
【進(jìn)階攻略】
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn),所有題型均可能涉及到,尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。
【易錯易混辨析】
苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
【知識點(diǎn)隨手練】
一、A1型選擇題
1.典型苯丙酮尿癥最為關(guān)鍵的治療
A.低苯丙氨酸飲食
B.四氫生物蝶呤
C.二氫生物蝶呤
D.5-羥色氨酸
E.左旋多巴
二、A2型選擇題
1.男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
三、A3/4型選擇題
女孩,2歲,因抽搐就診,不會獨(dú)站,肌張力較高,不認(rèn)識父母,皮膚白皙,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。
1.首先應(yīng)考慮的診斷是
A.癲癇
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.維生素D缺乏性手足抽搐癥
2.飲食護(hù)理措施應(yīng)注意
A.高糖飲食
B.低鹽飲食
C.低蛋白飲食
D.低脂肪飲食
E.低苯丙氨酸飲食
四、B型選擇題
A.DNA分析
B.血漿游離氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
1.兒童苯丙酮尿癥的初篩選用方法是
2.鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是
【知識點(diǎn)隨手練參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.A
【答案解析】苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
二、A2型選擇題
1.D
【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
三、A3/4型選擇題
1.B
2.E
【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
四、B型選擇題
1.C
2.D
【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
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