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先天性甲狀腺功能減退癥是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容,為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
【考頻指數(shù)】★★
【考點(diǎn)精講】先天性甲狀腺功能減退癥
1.先天性甲狀腺功能減退癥病因及分類
(1)散發(fā)性先天性甲低(原發(fā)性甲低):甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位是造成先天性甲低最主要的原因。
(2)地方性先天性甲低:多因孕婦飲食缺碘導(dǎo)致。
2.臨床表現(xiàn) 主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩、生理功能低下等。
典型癥狀
(1)特殊面容和體態(tài):皮膚粗糙、面色蒼黃,毛發(fā)稀疏、無光澤,面部黏液水腫,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻梁低平,唇厚,舌大而寬厚、常伸出口外。
(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:智能發(fā)育低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍;
(3)生理功能低下:精神差,安靜少動(dòng),對(duì)周圍事物反應(yīng)少,嗜睡,納差,聲音低啞,體溫低而怕冷,脈搏、呼吸緩慢,心音低鈍,肌張力低,腸蠕動(dòng)慢,腹脹,便秘。
3.新生兒甲減特點(diǎn) ①過期產(chǎn)、出生體重常大于4000克。②喂養(yǎng)困難、拒奶、嘔吐。③胎便排出延遲、腹脹、便秘、常有臍疝。④皮膚發(fā)花、四肢涼、末梢循環(huán)不好。⑤心音低鈍、心率減慢。⑥生理性黃疸延長。
4.地方性甲減 主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、聾啞、神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)障礙等,可分為神經(jīng)型及黏液性水腫型,兩種癥狀重疊者為混合型。
5.遲發(fā)性甲減特點(diǎn)
(1)發(fā)病年齡較晚,逐漸表現(xiàn)出甲狀腺功能不足的癥狀。
(2)面色蒼黃、表情淡漠、疲乏無力、學(xué)習(xí)成績下降。
(3)食欲減退、嗜睡、怕冷、少動(dòng)、便秘、皮膚粗糙、黏液性水腫。
(4)病程長者出現(xiàn)生長落后。
6.先天性甲狀腺功能減退癥治療 早期確診,一旦診斷確立,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑,不能中斷,否則前功盡棄。
甲狀腺激素替代治療從小量開始,逐步加到足量,然后采用維持量治療。L-甲狀腺素50μg/片,維持量:新生兒10μg/(kg·d);嬰幼兒8μg/(kg·d);兒童6μg/(kg·d)。干甲狀腺片40mg/片,維持量:2~6μg/(kg·d)。
【進(jìn)階攻略】
先天性甲低,是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病,早期無明顯表現(xiàn),一旦出現(xiàn)癥狀,是不可逆的,又稱呆小病,此病可導(dǎo)致身材矮小,智力低下。CH篩查已成為當(dāng)前新生兒篩查的主要項(xiàng)目之一。因其發(fā)現(xiàn)越早效果越好,所以,其篩查方式是考核的重點(diǎn);另外,其臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查常作為與其他小兒內(nèi)分泌疾病的鑒別,每年必考。各種題型均可涉及,同學(xué)們一定要重點(diǎn)掌握。
【易錯(cuò)易混辨析】
21-三體綜合征:亦有特殊面容,但皮膚和毛發(fā)正常,無黏液水腫。血T3、T4、TSH正常,染色體核型分析可確診。
【知識(shí)點(diǎn)隨手練】
一、A2型選擇題
1.男孩,2歲,智力和生長發(fā)育落后,經(jīng)常便秘。查體:身高70cm,皮膚粗糙,鼻梁低平。舌常伸出口外,為明確診斷首選檢查
A.血鈣測定
B.骨齡測定
C.血T3,T4、TSH檢測
D.血氨基酸分析
E.染色體核型分析
二、B型選擇題
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
1.患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜,通貫手
2.患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁寬平,毛發(fā)稀少,面部黏液性水腫,皮膚粗糙,軀干長,四肢短
【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】
一、A2型選擇題
1.C
【答案解析】根據(jù)患兒癥狀,懷疑為先天性甲狀腺功能減低癥,應(yīng)檢查血清T3、T4、TSH濃度,如果T3降低、TSH明顯升高即可確診。
二、B型選擇題
1.A
【答案解析】根據(jù)患兒癥狀,懷疑為唐氏綜合征,染色體核型分析可確診。
2.C
【答案解析】先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。
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