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21三體綜合征有什么臨床表現(xiàn)?為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
1.患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短,醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商25~50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
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