家族性嗜血細(xì)胞綜合征的診斷是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

診斷本病沒有特異性的檢驗(yàn)方法，診斷根據(jù)明確基因缺陷或符合以下8項(xiàng)中5項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)者：

①發(fā)熱，T＞38.5℃，7天以上；

②二或三系血細(xì)胞減少；

③脾大＞3cm；

④高甘油三酯血癥＞2.0nmol/L和（或）低纖維蛋白原血癥＜150mg/dl；

⑤骨髓或組織中噬血細(xì)胞增多；

⑥血清鐵蛋白≥500μg/L；

⑦sCD25：≥2400U/ml；

⑧NK細(xì)胞活性缺失或降低。

有些不典型病例不符合上述標(biāo)準(zhǔn)，如新生兒期發(fā)病及腦膜受累為主者，其發(fā)熱不明顯；有些病人晚期才出現(xiàn)血細(xì)胞減少、高甘油三酯血癥及低纖維蛋白原血癥。起病時(shí)，有不少病人無脾大，甚至沒有噬血細(xì)胞現(xiàn)象。故應(yīng)不斷復(fù)查骨髓，以便發(fā)現(xiàn)噬血細(xì)胞現(xiàn)象。除以上實(shí)驗(yàn)室檢査外，血清鐵極度增高和肝活檢表現(xiàn)為慢性持續(xù)性肝炎等均強(qiáng)烈提示診斷。

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