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21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。因沒有特殊的治療方式，所以，其診斷和分型是考核的重點，多為A1、A2型試題。

易錯易混辨析

本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀，舌大而厚，皮膚粗糙，而無本病的特殊面容?？蓹z測血清T4、TSH和染色體核型進行鑒別。