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21-三體綜合征、苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥是三種導(dǎo)致兒童智力發(fā)育出現(xiàn)問題的疾病，因為三者的發(fā)病變現(xiàn)相似，所以易混淆，是兒科主治醫(yī)師考試中不容易掌握的內(nèi)容。今天醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)就對21-三體綜合征、苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥的區(qū)分鑒別進行知識點梳理總結(jié)。
| 臨床表現(xiàn) | 輔助檢查 | 治療 | |
| 21三體綜合征 | 智力落后 生長發(fā)育遲緩 特殊面容 皮膚紋理特征 |
1.篩查：孕中期檢測母體AFP、FE3、hCG的水平； 2.確診：染色體核型分析 標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（XY），+21 易位型： D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q21q）46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 嵌合體：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 |
目前尚無有效治療方法 |
| 先天性甲狀腺功能減退癥 | 智力落后 生長發(fā)育遲緩 基礎(chǔ)代謝率低下 肌張力低下（便秘、疝） |
篩查：新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度 確診：血清T4降低、TSH明顯升高即可確診 |
L-甲狀腺素，終身替代治療 |
| 苯丙酮尿癥 | 智能發(fā)育落后；皮膚白、虹膜色淺 尿和汗液有“鼠尿味” |
篩查：新生兒篩查Guthrie試驗（哺乳3日以上） 較大嬰兒或兒童初篩：醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理尿三氯化鐵試驗、2，4-二硝基苯肼試驗確診：血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 |
低苯丙氨酸飲食；至少到青春期后 |
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