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醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了13三體綜合征的臨床表現(xiàn),請各位考生注意查看!
臨床表現(xiàn)
患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多。顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發(fā)育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。
男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。
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