1、性激素檢查

先天性卵巢發(fā)育不良患者，黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）在嬰兒期和兒童期已經(jīng)升高，6歲前逐漸降低，其后在正常青春期年齡又再次升高；血雌激素水平低下。

2、甲狀腺相關(guān)檢查

自身免疫性甲狀腺疾病以橋本甲狀腺炎多見(jiàn)，診斷后需檢測(cè)甲狀腺功能和甲狀腺自身抗體，以確定有無(wú)甲狀腺功能低下及是否存在甲狀腺自身抗體。

3、染色體核型分析

是Turner綜合征確診的重要指標(biāo)，先天性卵巢發(fā)育不全的異常核型有以下類型：

（1）單體型：45，X是最多見(jiàn)的一種，約占 60%。這種核型的個(gè)體絕大部分在妊娠早期自然流產(chǎn)，其余存活的個(gè)體具有典型的臨床癥狀。

（2）嵌合型：可以是45，X與正常核型的嵌合（45，X/46，XX），也可以是45，X與其他異常核型的嵌合（如45，X/47，XXX），約占該病的 25%。細(xì)胞類型以 46，XX為主的個(gè)體臨床癥狀較輕，約 20% 的患者可有月經(jīng)來(lái)潮，部分有生育能力。若患者以45，X細(xì)胞為主，其表型與單體型相似。

（3）X染色體結(jié)構(gòu)異常：可能導(dǎo)致特納綜合征，其中短臂或者長(zhǎng)臂的整臂缺失相對(duì)多見(jiàn)，但是也可能發(fā)生部分片段的丟失。在臨床上還經(jīng)?？梢钥吹揭恍┨厥獾腦染色體結(jié)構(gòu)異常，如X染色體長(zhǎng)臂等臂染色體。同時(shí)，各類X染色體結(jié)構(gòu)異常與45，X的嵌合核型也很多見(jiàn)。