概述

　　白化病（albinism）也稱(chēng)眼-皮膚白化病，是遺傳性黑素合成障礙?；颊哐?、毛發(fā)及部分或全部皮膚色素缺乏。常有家族史。

　　病因和發(fā)病機(jī)制

　　全身性白化病是常染色體隱性遺傳；皮膚型白化病是常染色體顯性遺傳；眼球型白化病是性連鎖隱性遺傳。酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谒氐拇x途徑中，需要酪氨酸酶和多巴氧化酶。白化病時(shí)，黑素細(xì)胞內(nèi)的酶系統(tǒng)有先天性缺陷，不能形成黑素。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、全身型白化病患者皮膚、毛發(fā)、虹膜、視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜均無(wú)黑素。皮膚呈彌漫性乳白色或淡粉紅色，陽(yáng)光照射易發(fā)生紅斑，但無(wú)色素沉著；毛發(fā)纖細(xì)，呈銀白色或淡黃色；虹膜灰藍(lán)色或透明，視網(wǎng)膜缺少色素，瞳孔在小兒患者為淡紅色，到成人則黑色增加，可伴羞明、眼震、視覺(jué)減低、視野異常、斜視等。

　　二、皮膚型白化病皮膚型白化病的癥狀限于皮膚和毛發(fā)，對(duì)眼部無(wú)影響。有時(shí)白化部分與正常皮膚斑駁交錯(cuò)，有的只在前額上面的毛發(fā)呈白色。

　　三、眼型白化病多見(jiàn)于男性，眼底缺乏色素，脈絡(luò)膜血管清楚可見(jiàn)，虹膜透明，有眼震。

　　診斷和鑒別診斷

　　一、切東氏綜合征（Chediak-Higashi syndrome）

　　全身型白化病應(yīng)與切東氏綜合征（Chediak-Higashi syndrome）鑒別，后者是常染色體隱性遺傳病，也有皮膚、毛發(fā)和虹膜顏色淺淡，以及怕光和眼震等癥狀，但此外還有免疫缺陷，易感染，有惡性淋巴瘤的傾向，肝脾大，粒細(xì)胞胞漿內(nèi)有特殊顆粒（嗜海藍(lán)色包涵體），同時(shí)有神經(jīng)系統(tǒng)受累。

　　二、白癜風(fēng)（vitiligo）

　　后天性發(fā)病，色素脫失斑的周邊有色素加深的邊緣，并且隨著病程進(jìn)展皮疹可增多、減少或消失。

　　三、斑駁病是一種局限性皮膚和毛發(fā)的色素缺乏，皮損最具特征是額部中央或稍偏部位的三角或菱形的白斑，可合并有白發(fā)，眼睛常沒(méi)有受累。

　　治療

　　無(wú)特殊治療方法。應(yīng)避免陽(yáng)光直射以防灼傷，配戴合適的有色鏡片可減輕眼部的不適。