1870年由Paget 首次描述，故又稱Paget 病。發(fā)病年齡多在50歲以上，有陽(yáng)性家族史者占14％，男女比例為3 ∶2.南非及美國(guó)發(fā)病率均很高，國(guó)內(nèi)報(bào)告甚少。

    「治療措施」

    多數(shù)無(wú)癥狀或癥狀輕微者常不需治療，少數(shù)癥狀明顯者可行非手術(shù)治療或手術(shù)治療，而手術(shù)治療同時(shí)亦需應(yīng)用藥物治療。

    非常手術(shù)治療

    主要適應(yīng)證包括：（1 ）疼痛；（2 ）畸形；（3 ）血清堿性磷酸酶或尿羥脯氨酸含量增至正常值的2 倍；（4 ）神經(jīng)壓迫癥狀；（5 ）高排出性充血心力衰竭；（6 ）病理性骨折；（7 ）手術(shù)治療前用療。畸形性骨炎非手術(shù)治療除保護(hù)病骨，預(yù)防病理性骨折外，主要為藥物治療。

    降鈣素可抑制破骨細(xì)胞的骨吸收功能，用藥后血清堿性磷酸酶及尿羥脯氨酸水平可相應(yīng)下降，但在病情較嚴(yán)重者可長(zhǎng)期保持異常水平。大多數(shù)患者疼痛迅速得到緩解，肢體血流減少，體溫下降，而神經(jīng)癥狀也可減輕或消失。

    二磷酸鹽對(duì)骨吸收與形成均有抑制作用，從而導(dǎo)致骨軟化。停藥后易復(fù)發(fā)。

    有人建議病變位于負(fù)重骨時(shí)應(yīng)首選降鈣素，還有主張降鈣素與二磷酸鹽聯(lián)合應(yīng)用。

    此外，還可選用光輝霉素等藥物。

    手術(shù)治療

    手術(shù)治療的主要適應(yīng)證為：（1 ）部分病理性骨折；（2 ）嚴(yán)重關(guān)節(jié)炎；（3 ）負(fù)重骨的嚴(yán)重畸形。對(duì)于有神經(jīng)壓迫癥狀者藥物治療無(wú)效可行減壓手術(shù)，而病理性骨折行內(nèi)固定手術(shù)者骨不連發(fā)生率較高。

    「病因?qū)W」

    畸形性骨炎的病因至今尚不明確，不少作者認(rèn)為可能是一種慢性病毒感染，將骨組織活檢標(biāo)本作細(xì)胞培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)破骨細(xì)胞中有病毒存在，而成骨細(xì)胞及正常骨組織中并未找到病毒。

    「病理改變」

    Mirra 提出畸形性骨炎的發(fā)生原因是由于破骨細(xì)胞活性增加，發(fā)生嚴(yán)重的局限性骨質(zhì)吸收，并在病變骨內(nèi)慢慢擴(kuò)展所致，故建議畸形性骨炎稱為破骨細(xì)胞炎。

    早期病變因破骨細(xì)胞的骨吸收作用而出現(xiàn)骨小梁稀疏和骨皮質(zhì)變薄，隨即破骨細(xì)胞數(shù)目開始減少，成骨細(xì)胞相應(yīng)增多，骨皮質(zhì)及骨小梁均為松質(zhì)骨所取代，最后無(wú)論是皮質(zhì)骨還是松質(zhì)骨均呈雜亂無(wú)章的鑲嵌結(jié)構(gòu)。這一病理過程的各階段并無(wú)截然分界，即使是同一患者同一部位也可同時(shí)存在溶骨與成骨的表現(xiàn)。

    畸形性骨炎的病變可為一處或多處，并可同時(shí)伴發(fā)腫瘤，其中以骨肉瘤為多見，有人認(rèn)為實(shí)際上是畸形性骨炎惡變所致。

    「臨床表現(xiàn)」

    癥狀和體征大約有10% ～20% 的患者并無(wú)臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

    腰背痛腰背痛是畸形性骨炎最常見的臨床癥狀，椎體發(fā)生病理性骨折< 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理> 時(shí)疼痛加重，如伴發(fā)骨肉瘤則病程進(jìn)展迅速，很快出現(xiàn)神經(jīng)壓迫癥狀甚至下肢癱瘓。

    骨痛主要發(fā)生在負(fù)重骨骼。除腰骶椎外，常見部位還有股骨和骨盆等，疼痛程度多較劇烈，位置深在，嚴(yán)重者臥床不起，翻身困難，病變區(qū)血流明顯增加，故常有皮膚灼熱感，不敢觸摸。下肢長(zhǎng)骨可發(fā)生畸形，嚴(yán)重者還可發(fā)生骨折，顱骨受累者可出現(xiàn)頭痛、耳鳴等癥狀，顱骨增厚使頭顱周徑增大，患者經(jīng)常需要換更大的帽子。

    關(guān)節(jié)炎以髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)多見，表現(xiàn)為疼痛和功能障礙。應(yīng)與骨盆和下肢畸形所繼發(fā)的退行性關(guān)節(jié)炎相鑒別。

    頸痛頸肩部可有不適和疼痛

    「輔助檢查」

    多數(shù)患者血清堿性磷酸酶升高，尿羥脯氨酸含量增加，但血清鈣、磷、維生素D3和甲狀腺激素水平多保持正常。近年來(lái)報(bào)道血清降鈣素水平上升將有助于診斷。

    活組織檢查

    有助于明確診斷及確定是否伴發(fā)腫瘤，臨床及X 線檢查無(wú)法確診時(shí)可考慮施行。

    影像學(xué)檢查

    X 線平片早期以吸收為主，典型表現(xiàn)為局限性骨質(zhì)疏松。在顱骨首先是外板破壞而內(nèi)板仍保持完整。長(zhǎng)管狀骨除骨小梁減少外還可見骨皮質(zhì)變薄。病變與正常皮質(zhì)骨分界處可見到“V ”形分界線。其邊緣清晰銳利。在椎體則表現(xiàn)為病理性骨折。病程晚期骨骼發(fā)現(xiàn)硬化并增大，當(dāng)顱骨外板尚有溶骨表現(xiàn)時(shí)內(nèi)板即已發(fā)生硬化。隨著病變的發(fā)展，外板逐步增厚，最后內(nèi)外界限完全消失，顱骨常因此增厚數(shù)倍。長(zhǎng)管狀骨則可見骨皮質(zhì)增厚，骨小梁粗亂，并可發(fā)生彎曲變形，不完全橫形骨折及病理性骨折。骨盆窄小，髖關(guān)節(jié)間隙變窄，嚴(yán)重者股骨頭可凸入骨盆腔內(nèi)。而脊柱椎體則明顯增大，后部結(jié)構(gòu)亦增生硬化，增厚至正常的2 ～3 倍，但椎間隙多保持正常。

    其他核素掃描、CT、MRI 對(duì)于鑒別畸形性骨炎與腫瘤有一定幫助。