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病因

由于氨基己糖酶或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白缺乏，而使GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有關(guān)的鞘糖脂沉積，致腦發(fā)生退行性變。

臨床表現(xiàn)

起病于1——4歲，突然出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥。常呈肌陣攣性或無動(dòng)作發(fā)作。運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后、視力減退、肌張力減低、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲。常有腦小畸形。出現(xiàn)手足徐動(dòng)、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。

檢查

1.腦電圖改變

陣發(fā)性2、5——4c/s慢波和非典型棘慢波。

2.視網(wǎng)膜電流圖

視網(wǎng)膜電流圖異常可作診斷參考。

3.實(shí)驗(yàn)室檢查

嬰兒型黑蒙性癡呆患兒末梢血淋巴細(xì)胞有空泡。多核白細(xì)胞嗜苯胺藍(lán)性顆粒增多。腦脊液蛋白輕度增加。皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學(xué)方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病。

4.腦電圖檢查

Tay-Sachs?。á裥虶M2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥）嬰兒在出現(xiàn)臨床癥狀以前，腦電圖檢查多屬正常范圍。出現(xiàn)癥狀后可逐漸出現(xiàn)陣發(fā)性高頻慢波的爆發(fā)，或伴有多相棘波和高幅失律狀態(tài)等形式。晚期可見多數(shù)低幅的慢波活動(dòng)。

5.心電圖檢查

心電圖有1/3的患兒出現(xiàn)心律失常等異常。

治療

本病無特異治療，僅可作對(duì)癥處理。人工合成HEX酶蛋白輸注的替代療法已經(jīng)過多年的試驗(yàn)，效果還難于肯定。理想的療法是在胎兒期或新生兒期進(jìn)行基因治療，目前正在積極研究中。

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