今年2月28日，時值第十四個“國際罕見病日”，江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會聯(lián)合多家罕見病協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院、病痛挑戰(zhàn)基金會及多個病友組織共同發(fā)起2021“罕見并不孤單”江蘇省罕見病專家愛心義診和線上科普宣教活動。

27日上午，江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會聯(lián)合南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院和江蘇省人民醫(yī)院開展了兩場罕見病義診活動。在南京兒童醫(yī)院河西院區(qū)門診部的義診活動針對兒童罕見病患者，現(xiàn)場義診專家團隊由江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張愛華副院長，腎臟內(nèi)科陳穎主任，神經(jīng)內(nèi)科盧孝鵬主任、郭虎主任，血液內(nèi)科方擁軍主任、內(nèi)分泌代謝科韓蓓主任、皮膚科李敏主任、康復(fù)科朱敏主任、心臟內(nèi)科楊帆主任以及南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院風(fēng)濕免疫科龔晶主任組成。在兒童醫(yī)院義診現(xiàn)場，義診專家很早就來到活動現(xiàn)場與病友及其家屬進行詢問和交流，為罹患黏多糖病I型、糖原累積病II型等多位罕見病患兒做了詳細的問診和體格檢查，并在綜合評估后制定出用藥、運動康復(fù)、飲食一體化的治療方案和建議，讓患者及其家屬倍感溫暖。同一時間，針對成人罕見病患者的義診活動在江蘇省人民醫(yī)院門診二樓舉辦，義診團隊專家包括江蘇省人民醫(yī)院老年神經(jīng)科專家牛琦主任、王崢主任、程曦主任，內(nèi)分泌遺傳代謝科周紅文主任，康復(fù)科王翔主任、范亞蓓主任，南京市第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科趙紅東主任，南京鼓樓醫(yī)院血液科周榮富主任、陳兵主任以及病理科牛豐南主任等，現(xiàn)場為病友答疑解惑。

在28日上午，來自南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心臟內(nèi)科楊世偉教授、江蘇省人民醫(yī)院老年神經(jīng)科牛琦教授、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院方擁軍教授和東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院張曉良教授，圍繞兒童型龐貝病、晚發(fā)型龐貝病、戈謝病和法布雷病三種罕見的溶酶體貯積癥開展了在線的科普宣教講座。幾位講者介紹了這些罕見的溶酶體貯積癥的臨床診療現(xiàn)狀，并科普了目前針對這類疾病的酶替代治療的療效和患者的日常管理注意。講座后，專家們和患者們在線溝通答疑。通過這樣的在線科普宣教方式，減輕了患者們長途跋涉就醫(yī)的交通壓力，避免患者的誤診漏診。

本次義診活動還受到江蘇省衛(wèi)健委的大力支持和多家新聞媒體的關(guān)注，省衛(wèi)健委醫(yī)政處副處長管士弟在現(xiàn)場接受記者采訪中指出：江蘇省衛(wèi)健委高度重視罕見病的治療工作，先后發(fā)布了《江蘇省罕見病診療工作實施方案》《江蘇省罕見病藥品供應(yīng)保障方案》《江蘇省出生缺陷防治辦法》等規(guī)范性文件，同時成立省級罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并組建全國首個省級溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，從“篩、診、治”方面構(gòu)建可持續(xù)的診療生態(tài)系統(tǒng)，助力罕見病患者“病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所?！薄＝K省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員，南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長張愛華教授在現(xiàn)場采訪中提到：“有數(shù)據(jù)顯示，60%的罕見病患者都被誤診過，平均確診時間需7-8年。我國人口基數(shù)大，患有罕見病的患者數(shù)量絕對不少。但遺憾的是目前醫(yī)學(xué)界對罕見病的認識和診療手段都還不夠，做好科普宣傳、增加醫(yī)生對罕見病的了解尤為重要，這正是開展罕見病患者義診活動和科普宣教的意義所在”。同時，他表示：江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會將繼續(xù)積極推動江蘇省罕見病醫(yī)保政策的落地實施，相信醫(yī)保政策的出臺可以造福更多罕見病患者群體。

據(jù)了解，國際罕見病日由歐洲罕見病組織EURORDIS于2008年發(fā)起，此后每年2月的最后一天定為國際罕見病日。每年有超過40個國家和地區(qū)在這一時間段以各種豐富多彩的形式開展宣傳倡導(dǎo)活動，旨在呼吁全社會對罕見病的重視。今年“國際罕見病日”主題是：Rare is many，Rare is strong，Rare is proud！