馬凡綜合征的基因診斷:

馬凡綜合征（MarfanSyndrome，MS）為一常染色體顯性遺傳結(jié)締組織病，發(fā)病率1/10000～1/20000，新生突變率高，約20%的病例無家族史。中國人群中的發(fā)病率為1.72/10000.散發(fā)病例占1/4～1/3，父齡對子女的發(fā)病有影響醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。

MS的病因是微纖維原（Fibrillin，F(xiàn)BN）基因的缺陷。FBN1位于15q21.1，mRNA長10kd。尚未見FBN1的缺失或重大的重排，但可能有許多不同的突變類型，已確定了一些基因突變系核苷酸的取代，例如，G→C（Arg239Pro）突變。FBN1基因的克隆分離使早期診斷成為可能，可用FBNcDNA探針進(jìn)行RFLP連鎖分析做產(chǎn)前基因診斷。FBN1cDNA片段pCLM9可檢測TaqI位點(diǎn)多態(tài)性；探針MF13片段可測另一Taq1多態(tài)性位點(diǎn)。在FBN1基因內(nèi)存在一（TAAA）n重復(fù)序列（重復(fù)1～4次不等），用PCR方法可檢測該重復(fù)序列，進(jìn)行連鎖分析。

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