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21-三體綜合征

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點(diǎn)精講】21-三體綜合征

1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷

（1）標(biāo)準(zhǔn)型：最常見(jiàn)，核型為47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性。

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

2.主要表現(xiàn)　不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容；臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。

皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過(guò)度彎曲，患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測(cè)母體血清甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平。

【進(jìn)階攻略】

21三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子。因沒(méi)有特殊的治療方式，所以，其診斷和分型是考核的重點(diǎn)，多為A1、A2型試題。

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