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先天性甲狀腺功能減低癥簡(jiǎn)稱先天性甲低,是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。
一、病因
(一)散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥
1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位 是造成先天性甲低的最主要原因。
2.甲狀腺素激素合成障礙 是導(dǎo)致先天性甲低的第2位常見原因。
3.TSH、TRH缺乏 亦稱下丘腦-垂體性甲減或中樞性甲減。
4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下。
5.母親因素 母親服用抗甲狀腺藥物或患自身免疫性疾病,存在抗TSH受體抗體,均可通過胎盤而影響胎兒,造成暫時(shí)性甲低,通常在3個(gè)月后好轉(zhuǎn)。
(二)地方性先天性甲狀腺功能減退癥
多因孕婦飲食缺碘,致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能減退癥。
[經(jīng)典例題1]
造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是
A.促甲狀腺激素缺乏
B.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下
C.碘缺乏
D.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
E.甲狀腺合成過程中酶的缺乏
[參考答案] 1.D
二、臨床表現(xiàn)
本病主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和生理功能低下。
(一)新生兒期
1.患兒常為過期產(chǎn) 出生體重常大于第90百分位,身長(zhǎng)和頭圍可正常,前、后囟大。
2.腸功能減弱 胎便排出延遲,生后常有腹脹、便秘、臍疝,易誤診為先天性巨結(jié)腸。
3.生理性黃疸延長(zhǎng)。
4.反應(yīng)低下 患兒常處于睡眠狀態(tài),對(duì)外界反應(yīng)低下、肌張力低、吮奶差、呼吸慢、哭聲低且少。
5.低代謝表現(xiàn) 體溫低、四肢冷、末梢循環(huán)差,皮膚出現(xiàn)斑紋或硬腫現(xiàn)象。
(二)典型癥狀
多數(shù)患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。
1.特殊面容和體態(tài) 頸短、頭大、皮膚蒼黃、粗糙、毛發(fā)稀少、面部黏液水腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁低平、舌大而寬厚常伸出口外。常有臍疝?;純荷聿陌?,軀干長(zhǎng)而四肢短小,上部量/下部量比例不稱(>1.5)。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智能低下,表情呆板、淡漠,神經(jīng)反射遲鈍;運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,如翻身、坐、立、走的時(shí)間均延遲。
3.生理功能低下 精神差、安靜少哭、不愛活動(dòng)、對(duì)周圍事物反應(yīng)少;嗜睡、食欲差、聲音低啞、體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢,心音低鈍,全身肌張力低、腸蠕動(dòng)慢、腹脹、便秘,可伴心包積液。心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平坦等改變。
(三)地方性甲狀腺功能減退癥
1.“神經(jīng)性”綜合征 表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下,但身材正常,甲狀腺功能正常或輕度減低。
2.“黏液水腫性”綜合征 臨床上有顯著的生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后、黏液水腫,智能低下為突出特征,血清T4降低,TSH增高,約25%患兒有甲狀腺腫大。
三、輔助檢查
1.新生兒篩查 出生后2~3日的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩,結(jié)果>15~20mU/L時(shí),再檢測(cè)血清T4和TSH以確診。
2.血清T4、T3、TSH測(cè)定 對(duì)新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度,如T4降低、TSH明顯增高時(shí)可確診。
3.TRH刺激試驗(yàn)可進(jìn)一步做TRH刺激試驗(yàn),以鑒別垂體疾病或下丘腦病變。
4.骨齡測(cè)定 利用手和腕骨X線片,可以判斷患兒骨齡,以協(xié)助診斷和監(jiān)測(cè)治療。
5.核素檢查 患兒甲狀腺的大小、形狀,有無異位、結(jié)節(jié)、發(fā)育等情況。
四、診斷與鑒別診斷
(一)診斷 根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測(cè)定,診斷并不困難。
(二)鑒別診斷
1.先天性巨結(jié)腸出生后即開始便秘、腹脹,常有臍疝,但精神反應(yīng)、哭聲及面容等均正常,鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段。
2.21-三體綜合征 患兒智能及動(dòng)作發(fā)育均落后,但有特殊面容,常伴其他先天畸形,皮膚及毛發(fā)正常,無黏液性水腫。血T3、T4、TSH正常,染色體核型分析可鑒別。
3.佝僂病 有動(dòng)作發(fā)育遲緩等表現(xiàn),但智能正常,有佝僂病體征。
五、治療
(一)治療原則 早診斷,早治療,一旦確診,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑。
(二)甲狀腺素替代治療 常用制劑為L(zhǎng)-甲狀腺素鈉、甲狀腺片。
1.用藥劑量調(diào)整至 ①TSH濃度正常,血T4正?;蚱咧?,以備部分T4轉(zhuǎn)變?yōu)門3。新生兒應(yīng)在開始治療2~4周內(nèi)使血清T4水平上升至正常高限,6~9周內(nèi)使血清TSH水平降至正常范圍;②臨床表現(xiàn):大便次數(shù)及性狀正常,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心率維持在正常范圍,智能及體格發(fā)育改善。
2.用藥不合適表現(xiàn) 藥物過量:煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等;用量不足:患兒身高增長(zhǎng)及骨骼生長(zhǎng)遲緩,也會(huì)影響智力發(fā)育。
六、隨訪
治療開始時(shí)每2周隨訪1次;血TSH和T4正常后,每3個(gè)月1次;服藥1~2年后,每6個(gè)月1次。
參考文獻(xiàn)
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