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【考點練習(xí)】
A.尿蝶呤分析
B.染色體檢查
C.DNA分析
D.血漿游離氨基酸分析
E.查血液苯丙氨酸濃度
(1)新生兒期篩查苯丙酮尿癥的方法是?
【正確答案】E
【答案解析】新生兒喂奶3日后,采用干血滴紙片,送篩查中心測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測定?;純貉獫{苯丙氨酸通??筛哌_(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上。
(2)鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是?
【正確答案】A
【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗是檢測尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法,一般用于對較大嬰兒和兒童的初篩。尿蝶呤分析應(yīng)用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鑒別三種非典型PKU。
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