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詳情關(guān)于“臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試“苯丙酮尿癥”兒科學(xué)試題練習(xí)”相關(guān)內(nèi)容,相信參加臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生都在關(guān)注,為方便大家備考,在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容:
苯丙酮尿癥
【知識(shí)點(diǎn)隨手練】
一、A1型選擇題
1.苯丙酮尿癥是屬于
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
二、A2型選擇題
1.男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
三、A3/4型選擇題
女孩,2歲,因抽搐就診,不會(huì)獨(dú)站,肌張力較高,不認(rèn)識(shí)父母,皮膚白皙,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。
1.首先應(yīng)考慮的診斷是
A.癲癇
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.維生素D缺乏性手足抽搐癥
2.飲食護(hù)理措施應(yīng)注意
A.高糖飲食
B.低鹽飲食
C.低蛋白飲食
D.低脂肪飲食
E.低苯丙氨酸飲食
四、B型選擇題
A.DNA分析
B.血漿游離氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
1.兒童苯丙酮尿癥的初篩選用方法是
2.鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是
【知識(shí)點(diǎn)隨手練參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.C
【答案解析】苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致,屬常染色體隱性遺傳,是一種常見的氨基酸代謝病。
二、A2型選擇題
1.D
【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3——6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
三、A3/4型選擇題
1.B
2.E
【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn):患兒通常在3——6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
四、B型選擇題
1.C
2.D
【答案解析】尿三氯化鐵試驗(yàn)和2,4-二硝基苯肼試驗(yàn):用于較大兒童初篩。
尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
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