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21-三體綜合征
【知識點隨手練】
一、A1型選擇題
1.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
二、A2型選擇題
1.男孩,5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體:身材矮小,頭圍小,眼距寬,鼻梁低,外耳小,通貫手,心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是
A.智力測定
B.血清T3、T4檢測
C.頭顱CT
D.超聲心動圖檢查
E.染色體核型分析
【知識點隨手練參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.B
【答案解析】(1)標準型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。
(2)易位型:
1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),約半數(shù)為遺傳性。
2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。
二、A2型選擇題
1.E
【答案解析】根據(jù)患兒癥狀,懷疑為唐氏綜合征,染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。
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