苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)和診斷治療是2020年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師兒科學(xué)涉及到的考點，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理如下：  

【考頻指數(shù)】★★★★  

【考點精講】苯丙酮尿癥  

1.臨床表現(xiàn)  

患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。  

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。  

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。  

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。  

2.發(fā)病機制  

典型PKU：苯丙氨酸羥化酶（PAH）  

非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致。  

3.診斷  

（1）新生兒期篩查：Guthrie細菌生長抑制試驗。  

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。  

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：提供診斷依據(jù)。  

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。  

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂。  

4.治療飲食控制。  

限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食；  

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。  

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