2021年臨床助理醫(yī)師考試：營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血癥狀，相信是考生們關(guān)注的事情，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了考試重點(diǎn)內(nèi)容，希望對(duì)考生復(fù)習(xí)有所幫助。
第四節(jié) 營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血
一、病因
（一）攝入量不足
最常見(jiàn)原因：乳汁中維生素B12的含量極少，單純母乳喂養(yǎng)的嬰兒未及時(shí)添加輔食者易導(dǎo)致維生素B12缺乏。羊乳葉酸含量低。牛乳因加熱等處理，所含葉酸破壞。
（二）需要量增加
新生兒、未成熟兒和嬰兒因生長(zhǎng)發(fā)育較快，對(duì)維生素B12與葉酸的需要量增加。
（三）代謝障礙
先天性葉酸代謝障礙也可導(dǎo)致葉酸缺乏。
（四）吸收障礙
慢性腹瀉、小腸病變等均可影響維生素B12或葉酸吸收而致缺乏。
（五）藥物作用
長(zhǎng)期服廣譜抗生素者結(jié)腸內(nèi)部分細(xì)菌被清除，因而影響葉酸的體內(nèi)供應(yīng)。長(zhǎng)期使用抗葉酸制劑（如甲氨蝶呤）及某些抗癲癇藥（如苯妥英鈉、撲癇酮、苯巴比妥）可導(dǎo)致葉酸缺乏。
二、臨床表現(xiàn)
以6個(gè)月～2歲多見(jiàn)，起病緩慢。
（一）一般表現(xiàn)
多呈虛胖，或伴顏面輕度水腫，毛發(fā)稀黃，嚴(yán)重者可有皮膚出血點(diǎn)或瘀斑。
（二）貧血表現(xiàn)
面色蠟黃，瞼結(jié)膜、口唇、指甲等處蒼白，常伴肝脾大。
（三）精神、神經(jīng)癥狀
可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B12缺乏者表現(xiàn)為表情呆滯、目光發(fā)直、對(duì)周圍反應(yīng)遲鈍，嗜睡、不認(rèn)親人，少哭不笑，智力、動(dòng)作發(fā)育落后甚至退步。重癥病例可出現(xiàn)不規(guī)則性震顫（手足），手足無(wú)意識(shí)運(yùn)動(dòng)，甚至抽搐、感覺(jué)異常、共濟(jì)失調(diào)、踝陣攣和Babinski征陽(yáng)性等。葉酸缺乏不發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但可導(dǎo)致神經(jīng)精神異常。
（四）消化系統(tǒng)癥狀
常出現(xiàn)較早，可有厭食、腹瀉、惡心、嘔吐、舌炎等癥狀。
三、輔助檢查
（一）外周血象
呈大細(xì)胞性貧血，MCV＞94fl，MCH＞32pg。血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等，以大細(xì)胞為多，易見(jiàn)嗜多色性和嗜堿點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可見(jiàn)巨幼變的有核紅細(xì)胞，中性粒細(xì)胞呈分葉過(guò)多現(xiàn)象。白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)常減少。
（二）骨髓象
增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系增生為主，粒、紅系統(tǒng)均出現(xiàn)巨幼變，表現(xiàn)為胞體變大。中性粒細(xì)胞的胞漿空泡形成，核分葉過(guò)多。巨核細(xì)胞的核有過(guò)度分葉現(xiàn)象。
（三）血清維生素B12和葉酸測(cè)定
血清維生素B12＜100ng/L為缺乏。血清葉酸水平＜3μg/L為缺乏。
四、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象可診斷為巨幼紅細(xì)胞性貧血。在此基礎(chǔ)上，如神經(jīng)精神癥狀明顯，則考慮維生素B12缺乏所致。有條件時(shí)應(yīng)測(cè)定血清維生素B12或葉酸水平可進(jìn)一步協(xié)助確診。
五、鑒別診斷
全血細(xì)胞減少；病態(tài)造血；神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
六、治療
（一）一般治療
去除病因，合理喂養(yǎng)，及時(shí)添加輔食，加強(qiáng)護(hù)理，防止感染。
（二）補(bǔ)充維生素B12或（和）葉酸
1.維生素B12 對(duì)有明顯神經(jīng)精神癥狀者，應(yīng)以補(bǔ)充維生素B12為主，如單用葉酸反而有加重癥狀的可能。
劑量：維生素B12500～1000μg一次肌內(nèi)注射；或每次肌內(nèi)注射100μg，每周2～3次，連用數(shù)周，直至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)、血象恢復(fù)為止；當(dāng)有神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)時(shí)，可予每日肌注1mg，連續(xù)肌內(nèi)注射2周以上；維生素B12吸收缺陷患者（如胃大部切除術(shù)），每月肌內(nèi)注射1mg，長(zhǎng)期應(yīng)用。
療效觀察：維生素B12治療6～12小時(shí)骨髓內(nèi)巨幼紅細(xì)胞可轉(zhuǎn)變；一般精神癥狀2～4天后好轉(zhuǎn)；網(wǎng)織紅細(xì)胞2～4天開(kāi)始增加，6～7天達(dá)高峰，2周降至正常；神經(jīng)精神癥狀恢復(fù)較慢。
2.葉酸 口服葉酸5mg，每日3次，連服數(shù)周，直至臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)、血象恢復(fù)正常。維生素C能促進(jìn)葉酸利用，同時(shí)口服可提高療效。先天性葉酸吸收障礙者，口服葉酸劑量應(yīng)增至每日15～50mg才有效。因使用抗葉酸代謝藥物而致病者，可用亞葉酸鈣治療。
（三）補(bǔ)鐵治療
貧血恢復(fù)期應(yīng)加用鐵劑，以免在紅細(xì)胞增生旺盛時(shí)發(fā)生缺鐵。若合并缺鐵性貧血者更應(yīng)同時(shí)給予鐵劑治療。
（四）補(bǔ)鉀治療
治療初期，由于大量新生紅細(xì)胞，使細(xì)胞外鉀轉(zhuǎn)移至細(xì)胞內(nèi)，可引起低鉀血癥，甚至發(fā)生低血鉀性嬰兒猝死，應(yīng)預(yù)防性補(bǔ)鉀。
【經(jīng)典例題1】
有明顯神經(jīng)精神癥狀的營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血，應(yīng)首選的治療藥物是
A.右旋糖酐鐵
B.維生素C
C.硫酸亞鐵
D.維生素B12
E.葉酸
【參考答案】 1.D
七、預(yù)防
主要是改善哺乳母親的營(yíng)養(yǎng)，嬰兒應(yīng)及時(shí)添加輔食，年長(zhǎng)兒要注意食物均衡，及時(shí)治療腸道疾病，注意合理使用抗葉酸代謝藥物。
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