（1）AFP（甲胎蛋白）

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來(lái)自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來(lái)源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。----“此處的0.7-0.8，不能代表為先天愚型胎兒，需要綜合各檢測(cè)的數(shù)據(jù)來(lái)判斷！ 2011年12月6日補(bǔ)充”

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

  （2）Free hCGβ

（游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素）

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關(guān)于：hCG是由胎盤(pán)細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨(dú)的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測(cè)定的特異分子。HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。

先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續(xù)上升趨勢(shì)，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三體，β-HCG表現(xiàn)為降低異常，一般≤0.25MOM作為18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)的重要表現(xiàn)。

而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)（MOM）表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。

例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml

此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒(méi)必要讓自己陷入恐慌。

  （3）uE3（游離雌三醇）

uE3是胎兒胎盤(pán)單位產(chǎn)生的主要雌激素，由于胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。

懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低，平均MOM值為0.7。

  （4）關(guān)于21、18、13三體的問(wèn)題

正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來(lái)1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1．唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說(shuō)胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2．在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3．當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國(guó)際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270

4．唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤(pán)分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

  （5）確診方法

要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學(xué)手段有羊水穿刺術(shù)，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，及酶學(xué)檢測(cè)，從而對(duì)胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，現(xiàn)在一種無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。

羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體（檢驗(yàn)胎兒的21染色體）。

抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險(xiǎn)是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性（概率0.1%）

培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98%。

檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體（檢驗(yàn)胎兒的21染色體），準(zhǔn)確率100%。