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發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致指紋消失的皮紋病致病基因

2012-09-07 16:41  來源:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)    打印 | 收藏 |
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2007年,一名20歲的瑞士女性在要進(jìn)入美國境內(nèi)的時(shí)候遇到了阻礙——報(bào)關(guān)代理人掃描她的手時(shí)發(fā)現(xiàn),她竟然沒有指紋。這名女性患有一種非常罕見的 疾病——皮紋。ˋDG),而且她有9名親屬同樣缺失指紋。瑞士巴塞爾大學(xué)醫(yī)院的皮膚科專家Peter Itin及其同事比較了該家族中的ADG成員和正常指紋成員,發(fā)現(xiàn)了17個(gè)相關(guān)基因區(qū)域。隨后他們對這些基因進(jìn)行了測序。在一個(gè)罕見DNA轉(zhuǎn)錄數(shù)據(jù)庫中, 研究人員發(fā)現(xiàn)其中包含了一個(gè)位于17個(gè)基因區(qū)域中的短序列——它位于SMARCAD1基因上,這一基因只表達(dá)于皮膚。當(dāng)研究人員對SMARCAD1進(jìn)行測 序后證實(shí),該基因在這一家族的指紋缺失者中發(fā)生了突變,而其他家族成員則未見該基因突變。

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