原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺陷病是由于T細(xì)胞的遺傳性缺陷，涉及T細(xì)胞前體和T細(xì)胞的發(fā)生、發(fā)育、分化和功能障礙。最常見的DiGeorge綜合征（先天胸腺發(fā)育不良）。

據(jù)病情程度和癥狀，可分為：①單純的T細(xì)胞缺陷；②伴有其他缺陷；③嚴(yán)重聯(lián)合ID；④其他。

1.先天性胸腺發(fā)育不良綜合征：即DiGeorge綜合征，主要為T細(xì)胞IDD，同時(shí)伴有甲狀旁腺功能低下的一組綜合征。為典型的T細(xì)胞IDD。

發(fā)病機(jī)制：主要為多種胚胎缺陷，先天性胸腺發(fā)育不良。

主要免疫學(xué)及臨床特點(diǎn)：①T細(xì)胞ID、T細(xì)胞功能缺陷、外周血T細(xì)胞減少，也可正常。②血Ca²⁺減少，手足抽搐。③心臟大血管和顏面畸形。④反復(fù)感染（病毒、真菌、原蟲等）。

2.特發(fā)性CD⁴⁺T細(xì)胞減少癥：病因發(fā)病機(jī)制不明。主要特征：①CD⁴⁺T細(xì)胞數(shù)量減少（絕對值<0.3×109/L）；②無HIV感染的血清學(xué)證據(jù)；③無明確的其他免疫缺陷癥或用藥情況，出現(xiàn)嚴(yán)重持久的細(xì)胞ID；④存在一種或多種提示細(xì)胞免疫缺陷的?。虎菀谆紮C(jī)會性感染，Ig可減少。

3.T細(xì)胞活化及功能缺陷：主要特點(diǎn)是患者外周血T細(xì)胞數(shù)目正常，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理但細(xì)胞活化及功能障礙，可能與T細(xì)胞表面某種受體及膜蛋白表達(dá)異常或缺失有關(guān)。

發(fā)生機(jī)制：①TCR/CD3分子表達(dá)缺失；②TCR/CD3復(fù)合物信號傳導(dǎo)異常；③協(xié)同刺激分子（如B7分子）表達(dá)缺失；④細(xì)胞因子（IL-2、IL-4、IL -5、IFN-γ）缺失；⑤細(xì)胞因子受體（IL-lR、IL-2R等）表達(dá)缺失。

4.伴有其他疾病的免疫缺陷?。喝鏦iskott-Aldrich綜合征（WAS），主要機(jī)制是：CD43缺陷，伴有白細(xì)胞和血小板缺陷，XL（性連隱性遺傳）。表現(xiàn)：IgM減少，對多糖特異性Ab減少；外周血T細(xì)胞逐漸減少。