遺傳性疾病的治療：

隨著現(xiàn)代遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)的迅猛發(fā)展，人類對許多致病基因的成功分離，使人類能夠深入洞察遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)理，并對其進(jìn)行科學(xué)的診斷和治療。白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血病、遺傳性家族性癌綜合征、早老性癡呆、先天性腎上腺發(fā)育不全等幾百種疾病基因，已經(jīng)被克隆鑒定出來。人類基因組計(jì)劃的飛速進(jìn)展，使許多遺傳性疾病的治療手段與藥物學(xué)、診斷學(xué)正經(jīng)歷著革命性的變化。許多疾病的治愈率大大提高，人的壽命將大幅度地延長。

基因治療就是將正常的基因?qū)氩∪说募?xì)胞中，以取代病變基因，從而使病人能夠表達(dá)自身不能合成的產(chǎn)物（蛋白質(zhì)、酶等），或者通過關(guān)閉或降低異常基因的表達(dá)，達(dá)到治療某些遺傳病的目的。不過，基因治療目前只針對體細(xì)胞，而不是針對生殖細(xì)胞。

但大部分的人類疾病不是百分之百由遺傳決定的，如高血壓、消化道潰瘍、糖尿病，甚至大多數(shù)癌癥等。受遺傳決定的只是這些病的易感性。人類基因組的遺傳多態(tài)性導(dǎo)致了個(gè)體的表型差異，引起不同群體和個(gè)體對疾病特別是對復(fù)雜疾病的易感性不同，對各種藥物的耐受性不同，以及對環(huán)境因子的反應(yīng)能力不同。這個(gè)領(lǐng)域的研究正在不斷深入。

隨著人類基因組計(jì)劃的飛速進(jìn)展，預(yù)防醫(yī)學(xué)必將從集體預(yù)防轉(zhuǎn)為著重個(gè)人預(yù)防醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。嬰兒出生后，它的大部分重要的基因?qū)玫綑z測。通過建立序列變異與表型、序列變異與疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系，可把對疾病的預(yù)防、診斷和治療置于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)之上。于是，不僅可以知道一個(gè)人的先天遺傳缺陷，醫(yī)生還可以預(yù)測他在一生中將容易得什么病、不容易得什么病，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

與提高療效密切相關(guān)的還有藥物基因組學(xué)。人們過去就知道，同一種藥物的同一劑量對每個(gè)人的療效可能不同，其中的重要原因是每個(gè)人的體質(zhì)不同。可是究竟體質(zhì)是如何不同，卻不清楚?，F(xiàn)在已經(jīng)知道，人類基因組中有許多基因與各種藥物的代謝有關(guān)，這些基因具有多態(tài)性，即每個(gè)人所具有的等位基因有所不同。藥物基因組學(xué)為提高個(gè)體藥物療效和防止出現(xiàn)藥物過敏提供了基礎(chǔ)。

許多疾病，包括單基因遺傳病與多基因遺傳病，過去都是不能治的，而現(xiàn)在能治了，而且治療手段越來越有效。這一方面給社會帶來了福音，使病人解除或減輕了疾病帶來的痛苦，延長了壽命，也使一些本來會在達(dá)到生殖年齡前就夭折的人得以繁衍后代。于是，它必然會對人類進(jìn)化產(chǎn)生影響。具體說來，就是可能使人群中遺傳病和決定疾病易感性的基因頻率增高?？墒怯捎谌祟愐颜莆罩委熯@些疾病的有效手段，所以不會對個(gè)體造成嚴(yán)重問題。當(dāng)然，更好的辦法是通過產(chǎn)前診斷，盡量使攜帶這些疾病基因的人不把疾病基因傳給后代，以降低人群中遺傳病的發(fā)病率。