骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndrome)是一組起源于造血干細胞，以血細胞病態(tài)造血、高風(fēng)險向急性白血病轉(zhuǎn)化為特征的難治性血細胞質(zhì)、量異常的異質(zhì)性疾病。骨髓增生異常綜合征是老年性疾病，約80%的患者年齡大于60歲，男、女均可發(fā)病。貧血是最常見的臨床癥狀，許多患者還伴有感染、出血。原發(fā)性骨髓增生異常綜合征的病因尚不明確，繼發(fā)性骨髓增生異常綜合征見于烷化劑、放射線、有機毒物等密切接觸者。

　　一、診斷依據(jù)

　　根據(jù)患者血細胞減少和相應(yīng)的癥狀，以及骨髓中二系以上的病態(tài)造血、細胞遺傳學(xué)異常、病理學(xué)改變、體外造血祖細胞集落培養(yǎng)的結(jié)果，骨髓增生異常綜合征的診斷不難確立。應(yīng)注意的是，雖然病態(tài)造血是骨髓增生異常綜合征的特征，但有病態(tài)造血不等于就是骨髓增生異常綜合征。目前，骨髓增生異常綜合征的診斷尚無“金標準”，骨髓增生異常綜合征是一個除外性診斷，常應(yīng)與以下疾病鑒別：

　　1.慢性再生障礙性貧血：RA的網(wǎng)織紅細胞可正?；蛏撸庵苎梢姷接泻思t細胞，骨髓病態(tài)造血明顯，早期細胞比例不低或增加，有特征性克隆性染色體核型改變。

　　2.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：也可出現(xiàn)全血細胞減少和病態(tài)造血，但PNH檢測可發(fā)現(xiàn)CD55+。CD59+細胞減少、Ham試驗陽性及血管內(nèi)溶血的改變。

　　3.巨幼細胞貧血骨髓增生異常綜合征：患者的細胞病態(tài)造血可見巨幼變，易與巨幼細胞貧血混淆，但后者是由于葉酸、維生素B12缺乏所致，補充后可糾正貧血；而MDS的葉酸、維生素B12不低，予葉酸、維生素B12治療無效。

　　4.慢性粒細胞白血病：Ph染色體、BCR-ABL融合基因檢測為陽性。