遺傳性疾病是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試大綱所包含的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理相關(guān)內(nèi)容供大家學(xué)習(xí)參考。

　　1、21-三體綜合征

　　是染色體疾病中最常見的。

　　1）臨床表現(xiàn)：

　　特殊癡呆面容。

　　智能和體格發(fā)育落后。

　　四肢短小，手指粗短。

　　皮膚紋理：通貫手，atd角增大。

　　其他 并發(fā)多種先天畸形，易患感染。

　　2）診斷

　　標(biāo)準(zhǔn)型 核型 47，XX，XY，+21 雙親核型正常。

　　易位型 D/G易位，G/G易位 半數(shù)患兒為遺傳性，注意父母核型。

　　嵌合體型 體內(nèi)核型有兩種，一種正常，一種為21三體。

　　3）鑒別診斷

　　臨床表現(xiàn)及染色體核型分析。

　　4）主要與甲低鑒別。

　　2、苯丙酮尿癥

　　1）發(fā)病機制：苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。

　　2）臨床表現(xiàn)：出生時正常，3-6個月癥狀出現(xiàn)，1歲時明顯。

　　神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后，肌張力高，肌痙攣。

　　外觀：皮膚、毛發(fā)、虹膜顏色變淺。

　　其它：鼠尿味、嘔吐、濕疹。

　　3）診斷：

　　新生兒：Guthrie細(xì)菌生長抑制實驗。

　　兒童：尿三氯化鐵實驗。

　　4）治療：

　　飲食控制，低苯丙氨酸飲食。

　　藥物治療（非典型）：BH4，5-羥色氨酸，L-DOPA.