常染色體隱性遺傳。

　　（1）發(fā)病機(jī)制

　　兩個(gè)酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH₄）

　　（鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏）

　　一個(gè)氨基酸：酪氨酸。

　　（2）臨床表現(xiàn)

　　智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。

　　（3）診斷

　　可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

　　1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)，醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理苯丙氨酸含量>0.24mmol／L（4mg／dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定。患兒可高達(dá)1.2mmol／L（20mg／dl）以上。

　　2）尿三氯化鐵試驗(yàn)：非新生兒篩查。

　　3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。

　　4）尿蝶呤分析。

　　5）基因診斷。

　　（4）治療

　　1）低苯丙氨酸飲食（奶粉、蔬菜、淀粉、水果）。

　　2）非典型：BH₄、5-羥色胺和L-DOPA.