各種遺傳病的基因異常是不同的，同一遺傳病也可以有不同的基因異常，但這些異常大體可分為基因缺失和突變兩大類型。后者包括單個堿基置換、微小缺失或插入。

　　近年來不發(fā)現(xiàn)一些遺傳病是由于基因內(nèi)的三核苷酸重復(fù)順序增加引起的，根據(jù)對基因異常類型的了解，可以采用不同的診斷方法。如基因缺失可用基因探針雜交，PCR擴(kuò)增直接檢測；點(diǎn)突變可用等位基因特異的ASO探針、SSCP等直接檢查。一般無需對家系成員進(jìn)行分析。但條件是必需知道基因異常的性質(zhì)，并肯定該異常與疾病之間的關(guān)系。然而，由于許多疾病的遺傳異質(zhì)性，以及多數(shù)遺傳的基因異常尚屬未知，目前能直接診斷的病種雖日益增多，但仍然是比較有限的醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理。