肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┍憩F(xiàn)及如何診斷？

　　本病大多在10～25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現(xiàn)主要是進(jìn)行性加劇的肢體震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音困難、精神癥狀、肝硬化及角膜色素環(huán)。具體癥狀為：

　　一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細(xì)微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發(fā)癥狀，以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高，運(yùn)動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時(shí)明顯，嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見，嚴(yán)重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進(jìn)和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。

　　二、肝臟癥狀：兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝臟腫大，醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理質(zhì)較硬而有觸痛，肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾臟腫大，脾功亢進(jìn)，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。

　　三、角膜色素環(huán)：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見細(xì)微的色素顆粒沉積，為本病重要體征，一般于7歲之后可見。

　　四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細(xì)胞受損，可出現(xiàn)蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。

　　五、溶血：可與其它癥狀同時(shí)存在或單獨(dú)發(fā)生，由于銅向血液內(nèi)釋放過多損傷紅細(xì)胞而發(fā)生溶血。