血液內(nèi)科：不穩(wěn)定血紅蛋白病

　　概述

　　血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白（Hb）遺傳缺陷引起的疾病。一類導(dǎo)致珠蛋白太鏈結(jié)構(gòu)異常，稱異常血紅蛋白病；另一類導(dǎo)致珠蛋白太鏈合成障礙，稱地中海貧血（見另文）。異常Hb至今發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種，其中一半以上無(wú)臨床表現(xiàn)。異常Hb引起的臨床表現(xiàn)可分四類：（1）鐮刀形紅細(xì)胞性貧血，如HbS，僅在非洲黑人中多見；（2）不穩(wěn)定Hb；（3）HbM�。�家族性紫紺）；（4）Hb氧親和力增高（伴有紅細(xì)胞增多癥）或減低（家族性紫紺）。不穩(wěn)定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發(fā)生某個(gè)氨基酸被置換或缺失，使Hb分子變得不穩(wěn)定，容易發(fā)生變性沉淀。此類異常Hb至少已發(fā)現(xiàn)有80余種。不穩(wěn)定Hb在紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)生變性、沉淀，形成了變性珠蛋白小體（Heinz小體），引起了慢性溶血性貧血

　　臨床表現(xiàn)

　　1.輕者可無(wú)癥狀，或在服用某些藥物、氧化劑、感染而誘發(fā)溶血；2.重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大；3.部分類型可伴有紫紺。

　　診斷依據(jù)

　　1.有遺傳因素，父母可為雜合子；2.血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常區(qū)帶；3.慢性溶血性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞大小不均，有異形及靶形紅細(xì)胞；4.熱變性試驗(yàn)及異丙醇試驗(yàn)陽(yáng)性；5.血片中可見變性珠蛋白小體。

　　治療原則

　　1.遺傳性疾病無(wú)根治療法；2.反復(fù)溶血者，可給予口服醫(yī)學(xué)-教育網(wǎng)-搜集-整理葉酸；3.有感染源者，應(yīng)及時(shí)控制感染；4.急性溶血發(fā)作時(shí)，需要輸血治療；5.避免服用氧化性藥物。

　　用藥原則

　　遺傳性疾病無(wú)根治療法，根據(jù)病情可以給予對(duì)癥和支持療法，應(yīng)避免使用能誘發(fā)生成自由基的氧化性藥物。

　　輔助檢查

　　1.基本檢查一般可以確診，為排除其他有關(guān)疾病可選檢查框限“B”、“C”；2.遺傳性疾病應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查，親屬中有同樣表現(xiàn)對(duì)診斷有極大幫助；3.對(duì)將來(lái)開展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育，可推薦到專門實(shí)驗(yàn)室做進(jìn)一步檢查。

　　療效評(píng)價(jià)

　　1.完全緩解：臨床癥狀消失，Hb達(dá)到正常或接近正常水平；2.有效：臨床癥狀改善，Hb含量升高；3.無(wú)效：治療前后臨床癥狀及血象均無(wú)明顯變化。

　　專家提示

　　異常血紅蛋白不下數(shù)百種，在人群中每千人中都會(huì)發(fā)現(xiàn)幾例，其中多數(shù)并無(wú)任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴(yán)重，甚至可以危及生命。因此，對(duì)于大多數(shù)異常血紅蛋白癥患者，應(yīng)該盡量減少其心理負(fù)擔(dān)，鼓勵(lì)患者正確對(duì)待人生。但對(duì)有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)的患者，應(yīng)該勸告避免生育，如病人堅(jiān)持要求生育，應(yīng)推薦到專門實(shí)驗(yàn)室進(jìn)一步檢查，鑒定變異類型，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確保真正做到優(yōu)生。