新生兒疾病篩查的內容是什么？這個知識點是全科主治醫(yī)師考試需要掌握的內容，醫(yī)學教育網小編為大家搜集整理如下，希望可以幫助大家復習掌握。

某些先天代謝性疾病、遺傳性疾病在出生時可無典型癥狀和體征等臨床表現(xiàn)而被忽視，但可進行篩查，以早期確診并及時治療，預防癥狀出現(xiàn)及嚴重后果發(fā)生，使病兒較正常地生長發(fā)育。

1. 篩查應符合以下條件

（1）發(fā)病率較高或發(fā)病雖不高，但有嚴重后果的疾病。

（2）有簡易可行的篩查方法，并能有確診手段的疾病。

（3）有治療可能或使病變減輕，可預防出現(xiàn)癥狀的疾病。

2. 目前我國新生兒疾病篩查主要的病種

（1）苯丙酮尿癥（PKU）：此病因苯丙胺酸羥化酶嚴重缺乏所致，是較常見的遺傳代謝病，會造成極嚴重的體格、智能發(fā)育遲緩。

（2）先天性甲狀腺功能低下：簡稱甲低，是兒科最常見內分泌疾病之一。因先天性因素使甲狀腺激素合成障礙，分泌減少，導致患兒生長障礙，智能落后。

（3）新生兒聽力篩查：對每一個新生兒進行聽力學檢測，對聽力障礙患兒跟蹤，盡早進行聽力、語言康復，使其殘而不廢，聾而不啞。

3. 注意事項

（1）篩查時間：對PKU、甲低需采血檢測，應在出生后72小時時進行。過早采血，新生兒異常代謝物尚未達到檢出濃度將影響結果，易產生假陰性。

（2）采血部位：新生兒足跟。

（3）聽力篩查應在出生72小時后，是通過耳聲發(fā)射，自動聽力腦干反應和聲阻抗等電生理技術，在新生兒自然睡眠或安靜狀態(tài)下進行客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。

（4）對篩查陽性者應進行1～2次的復查以確診。

（5）患兒一旦被確診即應開始治療，并應長期隨訪。這樣才能使患兒相對正常地發(fā)育，不出現(xiàn)臨床癥狀。

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