初期多表現(xiàn)為非特異性神經(jīng)精神癥狀，以后逐漸出現(xiàn)骨改變。

（1）非特異性癥狀：多見于1歲以內(nèi)的嬰兒，如夜驚、多汗、煩躁不安、枕禿等。

（2）骨改變：如顱骨軟化、方顱、肋串珠、肋緣外翻（郝氏溝）、手鐲征、腳鐲、雞胸、O形腿、X形腿、脊柱后突或側(cè)突。因小兒身體各部分骨骼的生長(zhǎng)隨年齡而異，故在不同的年齡階段有不同的骨骼改變，多在生長(zhǎng)發(fā)育最快的部位發(fā)生，自上而下地由頭部向胸部、四肢發(fā)展。

生化檢查：早期血磷降低，激期血鈣亦可降低，在整個(gè)活動(dòng)期堿性磷酸酶活性均增高。血清25（OH）D3的降低反映了維生素D缺乏的狀態(tài)。

X線檢查：初期--干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊變薄，干骺端稍增寬。

活動(dòng)期--臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，干骺端增寬，邊緣不整，呈毛絮狀或杯口狀變形、骨骺線增寬。

恢復(fù)期--X線片上重現(xiàn)臨時(shí)鈣化帶，干骺端仍稍增寬，繼之臨時(shí)鈣化帶致密增厚，骨干周圍可見骨膜增生，逐漸恢復(fù)達(dá)正常形態(tài)。