又稱先天愚型，即21號染色體數目不是正常的2條，而是3條。產生的原因在于患兒的父母之一，生殖細胞形成過程中，減數分裂是21號染色體不分離，異常的配子與正常的配子結合造成醫(yī)|學教育網搜集整理。由于35歲以上的高齡婦女隨年齡增長，這種幾率明顯升高，故35歲以上作為產前診斷的指征之一。

典型的癥狀包括嚴重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后發(fā)髻低，頸部短寬，蹼頸。上頜發(fā)育差，腭弓高，短而窄。先天性心臟病（最常見為室間隔缺損）。手短而寬，第五指橈側彎曲。特異皮膚紋理。男性陰莖短小，隱睪，陰囊小。部分患者有先天性巨結腸。