常染色體隱性遺傳病是什么？這個知識點(diǎn)是2021年西醫(yī)綜合考研考試中需要掌握的內(nèi)容，為了幫助各位考生更加順利的復(fù)習(xí)考試，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下內(nèi)容，希望對大家有所幫助。

常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子 女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”或“一個順反子、一個肽”的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積 癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┘鞍肴樘茄Y等。

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