染色體病中的結(jié)構(gòu)性染色體畸變是什么？這個(gè)知識(shí)點(diǎn)是2021年西醫(yī)綜合考研考試中需要掌握的內(nèi)容，為了幫助各位考生更加順利的復(fù)習(xí)考試，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下內(nèi)容，希望對大家有所幫助。

結(jié)構(gòu)性染色體畸變 這種畸變是在細(xì)胞分裂過程中曾有染色體斷裂所致。常見的結(jié)構(gòu)異常有缺失、環(huán)狀染色體、易位、重復(fù)、倒位和等臂染色體。

（1）缺失：指染色體丟失一段。即染色體一處斷裂，其無著絲粒的一端常丟失，成為末端缺失；染色體兩處斷裂，可造成中間段的丟失，為中間缺失。由于遺傳基因隨染色體斷片而丟失，可造成該個(gè)體患嚴(yán)重的多發(fā)缺陷。

（2）環(huán)狀染色體：一條染色體的兩端發(fā)生斷裂，兩側(cè)末端片段丟失，斷端相互連接形成環(huán)狀染色體。

（3）易位：當(dāng)兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂時(shí)，斷落片段由一條染色體移至另一條染色體的斷端上，形成易位染色體。易位可以是平衡性的，也可以是不平衡性的。在 易位發(fā)生過程中，可造成染色體的點(diǎn)缺失，基因斷裂損傷或位置效應(yīng)，由此產(chǎn)生表型異常，此種稱為不平衡易位。沒有遺傳物質(zhì)的得失者，表型正常，稱為平衡性易位。這兩種易位很難從常規(guī)染色體檢查中區(qū)分。

（4）重復(fù)：是指一條染色體的斷片移至同源染色體的相應(yīng)部位上，造成該同源染色體此段重復(fù)。

（5）倒位；是指一條染色體兩處斷裂，中間的片段倒轉(zhuǎn)180°后，再與兩斷端連接起來，形成倒位，這種倒位可以發(fā)生在兩臂間，也可發(fā)生在臂內(nèi)。

（6）等臂染色體：是著絲粒分裂異常所致。正常應(yīng)是縱裂分開，如果橫裂分開，短臂與短臂，或長臂與長臂相接，各形成等臂染色體。

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