醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復(fù)習(xí)，專門(mén)整理了遺傳性球形細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)檢查，如下：

血常規(guī)和血涂片

貧血程度大多為中等度，但發(fā)生危象時(shí)，血紅蛋白可以降得很低，而非急性發(fā)作時(shí)可以接近正常。球形細(xì)胞增多為最突出的表現(xiàn)，在血片中這種細(xì)胞直徑較小，圓形，染色比正常細(xì)胞深，缺乏中心淺染區(qū)。紅細(xì)胞平均體積（MCV）正?；蛏缘?，平均血紅蛋白（MCH）正常，平均血紅蛋白濃度（MCHC）增高至34%~40%。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常增高，大多在5%~20%間，即使貧血不明顯時(shí)大多也是增高的。網(wǎng)織紅細(xì)胞很高時(shí)，血片中?？梢?jiàn)到少數(shù)晚幼紅細(xì)胞。白細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蜉p度增高。血小板計(jì)數(shù)正常。

滲透脆性試驗(yàn)

這是紅細(xì)胞球形程度定量判斷的有效方法。球形細(xì)胞在低滲鹽水中的脆性增高，比正常紅細(xì)胞容易發(fā)生溶血。此試驗(yàn)的原理是將紅細(xì)胞混懸于不同濃度的氯化鈉溶液中。在低濃度的氯化鈉溶液中水進(jìn)入紅細(xì)胞，使細(xì)胞腫脹，最后發(fā)生溶血。溶血的程度可用分光光度計(jì)測(cè)定其光密度而作出估計(jì)。正常紅細(xì)胞的溶血開(kāi)始發(fā)生于0.45%~0.50%濃度的氯化鈉。HS（及其他有球形細(xì)胞的溶血性貧血）在0.70%甚至更高濃度的氯化鈉溶液中即開(kāi)始溶血。溫育滲透脆性試驗(yàn)：如果將血液在37℃無(wú)菌溫育24小時(shí)，紅細(xì)胞的滲透脆性將顯著增加。因?yàn)闇赜龝r(shí)紅細(xì)胞內(nèi)代謝加速，葡萄糖和ATP的消耗加速，所以正常紅細(xì)胞和HS紅細(xì)胞的滲透脆性均增高。但HS球形細(xì)胞與正常紅細(xì)胞間滲透脆性的差別更明顯，HS細(xì)胞可能在0.80%氯化鈉溶液中即開(kāi)始溶血。HS輕者紅細(xì)胞的滲透脆性試驗(yàn)結(jié)果可以正常，但經(jīng)過(guò)溫育，就可檢出。自溶血試驗(yàn)（Ⅰ型）：將紅細(xì)胞置于本人的血漿或血清中，經(jīng)37℃溫育后，紅細(xì)胞逐漸會(huì)發(fā)生溶血。這可能與膜部分喪失和不能維持陽(yáng)離子平衡有關(guān)。作自溶血試驗(yàn)（Ⅰ型），對(duì)HS的診斷也有一定價(jià)值。其方法是：在血漿或血清中先加或不加葡萄糖，然后加入紅細(xì)胞作37℃溫育48小時(shí)，觀察溶血程度。在先加葡萄糖的條件下，正常紅細(xì)胞的溶血<0.6%，而HS的紅細(xì)胞溶血一般也可減少至3%~6%，不過(guò)可以有例外。在不加葡萄糖的條件下，正常紅細(xì)胞的溶血一般<4%，而HS患者的紅細(xì)胞溶血增至10%~30%。

其他檢查

在黃疸發(fā)作時(shí)，血清間接膽紅素增多，但直接膽紅素不增多?？谷饲虻鞍自囼?yàn)（Coombs試驗(yàn)）陰性。紅細(xì)胞的生存時(shí)間明顯縮短，T1/2（51Cr)一般為4~8天，脾區(qū)表面的放射性增高，表示HS細(xì)胞在脾內(nèi)破壞增多。骨髓中紅細(xì)胞系增生增多，其中以中、晚幼紅細(xì)胞居多，可占所有有核細(xì)胞的25%~60%，有絲分裂象多見(jiàn)，可能出現(xiàn)巨幼細(xì)胞。當(dāng)發(fā)生“再生障礙危象”時(shí)，紅系細(xì)胞顯著減少，同時(shí)骨髓和外周血中網(wǎng)織紅細(xì)胞均明顯減少。

分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用

應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)可在分子水平檢出膜蛋白的異常。例如，采用RFLP或串聯(lián)重復(fù)數(shù)分析(RNTR)可確定HS和某個(gè)基因的相關(guān)性，用單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合核苷酸測(cè)序等可檢出膜蛋白基因的突變點(diǎn)。

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