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醫(yī)學教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復習,專門整理了造成海洋性貧血的病因是什么?如下:
珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”,ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因(αα/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈;自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當復雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由于基因的點突變,少數(shù)為基因缺失。
大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點突變造成。
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