染色體病是病理主治醫(yī)師考試可能涉及到的問(wèn)題，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)的知識(shí)點(diǎn)希望對(duì)大家有所幫助：

（1）Down綜合征：是最常見(jiàn)的常染色體病，其染色體異常在21三體，主要核型為三體型，少數(shù)為易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小頜、枕平、內(nèi)眥敖皮、頸短及肌張力減低等，常伴有先天性心臟發(fā)育缺陷。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理患者急性淋巴性和粒細(xì)胞性白血病的發(fā)生率增高。發(fā)病率隨母齡增長(zhǎng)而增高。

（2）Edwards綜合征：染色體異常為18三體。表型特征有智力低下、小頭、前額窄、枕部突、小頜且張口范圍小，腭弓高窄、低位耳、腎畸形、肌張力增高及手緊握等。

（3）Patau綜合征：染色體異常為13三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，呈前腦無(wú)裂畸形（holoprosencephaly）。前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良，切片鏡下觀察可見(jiàn)菊形團(tuán)形成。嚴(yán)重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒細(xì)胞核上有過(guò)多的突起。

（4）貓叫綜合征（cri du chat syndrome）：染色體異常為5號(hào)染色體短臂部分或全部缺失。表型特征有：嬰兒時(shí)期哭聲似貓叫，因而得名，可有喉器小和會(huì)厭小等喉部發(fā)育異常。嚴(yán)重智力低下，小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內(nèi)眥贅皮等。

（5）Turner綜合征：這是唯一已知的性染色體單體?。╯ex chromosome monosomy）。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理也稱先天性卵巢發(fā)育不全癥。典型核型是45，X.表型特征有：身材矮小，頸蹼及指、趾背部浮腫，為胎兒期淋巴水腫的殘跡。后發(fā)際低、盾狀胸、肘外翻，卵巢發(fā)育不全、原發(fā)閉經(jīng)，性器官幼稚型。

 由于一條X染色體呈環(huán)形，末端片段有丟失，影響卵巢發(fā)育

（6）Klinefelter綜合征：又稱先天性睪丸發(fā)育不全癥。典型的核型是47，XXY.表型特征有睪丸發(fā)育不全。身材修長(zhǎng)，乃足跟至趾骨間的距離增長(zhǎng)所致。男子乳腺發(fā)育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睪丸均小。嚴(yán)重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。

由于增加一條X染色體，影響睪丸發(fā)育

染色體核型分析時(shí)，有時(shí)可見(jiàn)到一個(gè)患者有兩種不同的核型。如果這兩種不同核型的細(xì)胞起源于單一合子（zygote），則這種由兩種或兩種以上細(xì)胞組成的個(gè)體稱為嵌合體（mosaicism）。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理起源于一個(gè)以上的合子時(shí)，稱為異源嵌合體（chimera）。如Klinefelter綜合征?？梢?jiàn)46，XX/47，XXX/48，XXXY等嵌合體。Down綜合征也可見(jiàn)46，XY（XX）/47，XY（XX），+21的嵌合體。異常核型細(xì)胞所占比例少者癥狀較輕。