糖原累積病的臨床表現(xiàn)有哪些？為了幫助兒科主治考生了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

糖原累積病臨床表現(xiàn)輕重不一，大多數(shù)起病隱襲，嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不典型。輕癥病例常因生長遲緩、腹部膨脹等就診。重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖（出汗、蒼白，甚至抽搐、昏迷。多在空腹或饑餓狀態(tài)下出現(xiàn)，血糖最低可至0.5mmol/L）、酸中毒、呼吸困難和肝大等癥狀。輕癥多在嬰幼兒期發(fā)病，主要的臨床表現(xiàn)有：

1.生長發(fā)育落后由于慢性乳酸酸中毒和長期胰島素7胰高糖素比例失常，患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質(zhì)疏松。但身體各部比例和智能等都正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆積，可有脂肪瀉。

2.肝大腹部因肝持續(xù)增大而膨隆顯著。肝臟持續(xù)增大，大而堅實，常占據(jù)右腹的大部分，表面光滑，無觸痛，不伴黃疸或脾增大，少數(shù)可有肝功能不全表現(xiàn)，如GPT增高、低蛋白血癥。部分患兒出現(xiàn)腎臟腫大。腎臟腫大一般不引起臨床癥狀。常因肝大不易觸及，但在X線下可見其增大的陰影；腎功能檢查一般正常，但嚴(yán)重病例可有腎小球濾過率下降，腎小管功能障礙，出現(xiàn)腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)。

3.饑餓性低血糖患兒時有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生。少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時尚可伴發(fā)驚厥，但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg/dl）以下而無明顯癥狀者。隨著年齡的增長，低血糖發(fā)作次數(shù)可減少，部分病兒血糖低至10mg/dl而無臨床癥狀。有人認(rèn)為其原因與肥胖者相同，利用β-羥丁酸及乙酰乙酸的作用替代葡萄糖，以供應(yīng)腦組織的需要。

4．其他　肌肉松弛，四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見。由于血小板功能不良，患兒常有鼻衄等出血傾向。高脂血癥使視網(wǎng)膜脂質(zhì)沉積，眼底可有多發(fā)性雙側(cè)黃斑周圍病變。

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