苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容,為了幫助各位考生鞏固學(xué)習(xí),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理兒科主治苯丙酮尿癥考點及練習(xí)題匯總!
【考頻指數(shù)】
★★★★
【考點精講】
【進階攻略】
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點,所有題型均可能涉及到,尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。
【易錯易混辨析】
苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
【知識點隨手練】
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