苯丙酮尿癥考點是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內(nèi)容，為了幫助各位考生鞏固學習，醫(yī)學教育網(wǎng)整理兒科主治苯丙酮尿癥考點練習題如下：

【A2型選擇題】

男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

【答案解析】D 。苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

推薦閱讀：

掌握！兒科主治苯丙酮尿癥考點及練習題匯總！

備考2021年兒科主治醫(yī)師考試需要報輔導班嗎？

以上“鞏固！苯丙酮尿癥考點【A2型選擇題】練習題”相關(guān)信息由醫(yī)學教育網(wǎng)為大家整理，希望對大家有所幫助，更多兒科主治醫(yī)師考試動態(tài)、考試經(jīng)驗、政策資訊、輔導課程可前往醫(yī)學教育網(wǎng)查看！