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黏多糖病的診斷要點都有什么?

2020-12-30 19:11 醫(yī)學教育網
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黏多糖病的診斷要點都有什么?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學教育網為大家搜集整理如下:

本病患兒的臨床表現大同小異,因此,根據臨床特征和X線檢查可提示本病。

尿篩查和黏多糖定性可以診斷,但確診需進行血清、白細胞、皮膚成纖維細胞培養(yǎng)測定酶活性。

與甲低等鑒別。

X線:骨質普遍疏松且有特殊形態(tài)改變:顱骨增大,蝶鞍淺長;脊柱后、側凸,椎體呈楔形,胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突;肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬,呈飄帶狀;尺、橈骨粗短,掌指骨短粗,指骨遠端窄圓。

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