小兒苯丙酮尿癥的診斷是兒科主治醫(yī)師考試大綱要求需要掌握的內(nèi)容之一，為了幫助各位兒科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專門整理了相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，請(qǐng)注意查看。

小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝病，力求早期診斷與治療，避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?；純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

2）尿三氯化鐵試驗(yàn)：非新生兒篩查。

3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。

4）尿蝶呤分析。

5）基因診斷。

以上就是醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)。勿輕一簣少，進(jìn)往必千仞。希望各位兒科主治醫(yī)師考生可以堅(jiān)持復(fù)習(xí)，祝大家考試順利。