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同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)、主要癥狀是什么

同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn),相信朋友們都想知道,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理相關(guān)知識點(diǎn),供朋友們參考。

同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)

典型的癥狀見于胱硫醚合成酶缺乏型的病例?;純撼跎鷷r(shí)正常,5~9個(gè)月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。

骨骼畸形有四肢和指趾細(xì)長(蜘蛛指趾),易誤認(rèn)為是馬凡氏綜合征。X線檢查可見骨質(zhì)疏松,椎體背側(cè)呈雙凹形,以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位,多發(fā)生于3~10歲間,常伴青光眼,視網(wǎng)膜剝離。血栓形成可發(fā)生于任何器官,約50%的病例發(fā)生過一次或多次血栓栓塞發(fā)作,顱內(nèi)血管、冠狀動脈、腎動脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成,并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較明顯,可有智力低下,驚厥發(fā)作。多發(fā)性腦血管意外可致偏癱、假性球麻痹,也可有精神癥狀。其他癥狀也可見到,如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發(fā)稀少易折,凝血酶原減少、肌病等。

本病的“甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型”癥狀較輕,可有骨骼畸形,體格和智力發(fā)育遲緩,但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合并甲在丙二酸尿癥。

本病的“還原酶缺乏型”以神經(jīng)系統(tǒng)狀為主,如驚厥、智力低下、精神分裂癥狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位,無血管癥狀。

以上是“同型胱氨酸尿癥臨床表現(xiàn)”相關(guān)內(nèi)容,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理,更多考試相關(guān)內(nèi)容,請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)。

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