【遺傳咨詢、遺傳篩查與產(chǎn)前診斷】

1.產(chǎn)前診斷的對(duì)象不包括

A.高齡產(chǎn)婦

B.生育過(guò)染色體異常兒的孕婦

C.羊水過(guò)多

D.性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者

E.產(chǎn)婦患者風(fēng)濕性心臟病

【正確答案】E

【答案解析】產(chǎn)前診斷的對(duì)象：①羊水過(guò)多或者過(guò)少；②胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫危虎墼性缙跁r(shí)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；④夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病家族史；⑤曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷患兒；⑥年齡達(dá)到或超過(guò)35周歲。【醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)原創(chuàng)】

2.有關(guān)產(chǎn)前診斷中的常用檢查方法，錯(cuò)誤的是

A.B型超聲診斷法

B.母體血清甲胎蛋白與絨毛膜促性腺激素測(cè)定

C.羊膜腔穿刺術(shù)

D.CT檢查

E.胚胎植入前診斷

【正確答案】D

【答案解析】產(chǎn)前診斷的策略是綜合各種方法獲得胎兒疾病的診斷。首先利用超聲、磁共振檢查等觀察胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在畸形；然后利用羊水、絨毛、胎兒細(xì)胞培養(yǎng)，獲得胎兒染色體疾病的診斷；再采用染色體核型分析和分子生物學(xué)方法作出染色體或基因疾病的診斷；最后部分代謝性疾病患兒可以利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)獲得診斷。

胎兒染色體和基因疾病的產(chǎn)前診斷，均可以通過(guò)絨毛穿刺取樣（CVS）、羊膜腔穿刺術(shù)或臍血管穿刺取樣等介入性方法獲得絨毛或胎兒細(xì)胞。血液標(biāo)本可以在24～48小時(shí)內(nèi)獲得診斷，羊水細(xì)胞或絨毛膜絨毛細(xì)胞需要培養(yǎng)7～10日才能得到結(jié)果?！踞t(yī)學(xué)教育網(wǎng)原創(chuàng)】

3.常染色體隱性遺傳?。悍蚱抟环交疾?，且非近親結(jié)婚，其子女不發(fā)病，為攜帶者；夫妻為攜帶者，生育過(guò)一患兒，再生育子女的預(yù)期危險(xiǎn)率為

A.1/2

B.1/3

C.1/4

D.1/5

E.1/6【醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)原創(chuàng)】

【正確答案】C

【答案解析】常染色體隱性遺傳?。悍蚱抟环交疾?，且非近親結(jié)婚，其子女不發(fā)病，為攜帶者；夫妻為攜帶者，生育過(guò)一患兒，再生育子女的預(yù)期危險(xiǎn)率為1/4。

婦產(chǎn)科主治醫(yī)師：《答疑周刊》2022年第13期

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