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10月28日 16:00-18:00
詳情9月19日 19:30-21:00
詳情【正確率19.51%】??碱}:新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常用的實驗室方法為?
A.尿三氯化鐵試驗
B.DNA分析
C.尿2,4-二硝基苯肼試驗
D.Guthrie細菌抑制試驗
E.染色體核型分析
【正確答案】D
【答案解析】苯丙酮尿癥是目前全國大部分地區(qū)在新生兒篩查的主要疾病。通過篩查可以在患兒體內(nèi)生化、激素水平已明顯變化,而臨床上尚未出現(xiàn)疾病癥狀時就得到早期診斷和有效治療,避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害、嚴重影響兒童體格和智力發(fā)育。苯丙酮尿癥是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,苯丙氨酸在血、尿、腦脊液、各種組織中濃度極度增高。三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗可檢測尿中的苯丙酮酸,生后4周患兒尿中才會出現(xiàn)苯丙酮酸,不適用于新生兒篩查。Guthrie細菌抑制試驗測定血液中苯丙氨酸含量,是目前國內(nèi)外應(yīng)用最廣泛的新生兒篩查方法,簡單易行,特異性高,結(jié)果可靠,在新生兒足跟部采一滴血,吸在濾紙片上,干燥后就可以郵寄到進行新生兒篩查的實驗室,對血中苯丙氨酸含量作半定量測定。DNA分析可為已診斷苯丙酮尿癥病例做基因突變分析;染色體核型分析用于檢測染色體病。所以正確答案為D。
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