[概述]

　　脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經(jīng)管閉合時，中胚葉發(fā)育發(fā)生障礙所致。關(guān)鍵在于椎管閉合不全。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側(cè)開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異?；蚱渌伟榘l(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。

　　[病理分類]

　　根據(jù)病變的程度不同，大體上可將有椎管內(nèi)容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。

　　（一）囊性脊柱裂多發(fā)生于脊柱背面中線部位，少數(shù)病變偏于一側(cè)。根據(jù)膨出物與神經(jīng)、脊髓組織的病理關(guān)系分為：

　　1.脊膜膨出：單純脊膜膨出者的囊腔內(nèi)壁為硬脊膜及蛛網(wǎng)膜構(gòu)成，囊內(nèi)充滿腦脊液，其特點是脊髓及其神經(jīng)根的形態(tài)和位置均正常，囊腔通過椎板缺損處形成較細(xì)的頸，有時此頸被粘連封閉。

　　2.脊髓脊膜膨出：此型較多。特點是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神經(jīng)根在骨裂處向背側(cè)膨出，并與囊壁及周圍組織發(fā)生程度不等的粘連，同時還具備脊膜膨出的特點。

　　3.脊髓膨出：又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最為嚴(yán)重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成為雙重脊髓畸形。病變表面由于血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽組織。因為有的脊髓中央管也隨脊髓裂開，所以病區(qū)常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由于脊髓本身發(fā)育畸形，所以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀極重，多為完全性癱瘓，大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦，隨后則隨顱內(nèi)壓增高而隆起，但不成為囊狀。

　?。ǘ╇[性脊柱裂最常見于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病變區(qū)域皮膚大多正常，少數(shù)顯示色素沉著、毛細(xì)血管擴張、成膚凹陷、局部多毛現(xiàn)象。在嬰幼兒多不出現(xiàn)明顯癥狀；在逐漸成長過程中，如果發(fā)現(xiàn)排尿有異于同齡小兒那樣正常，或到學(xué)齡時夜間依然經(jīng)常遺尿，則應(yīng)考慮到可能為脊髓受到終絲牽拉緊張所致。成年人的隱性脊柱裂，多數(shù)病例無癥狀，僅在X線平片檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。少數(shù)病例有遺尿，腰腿痛病史。但是由于脊柱裂部位椎管內(nèi)可能存在著各種病理改變，如瘢痕、粘連或合并脂肪瘤等，致使脊髓和神經(jīng)根受壓或牽扯，伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，多表現(xiàn)為不同程度的腰痛、肌萎縮。馬蹄足畸形及大小便功能障礙等。

　　[臨床表現(xiàn)]

　　囊性脊柱裂的病兒于出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈園形或橢園形，大小不等，有的有細(xì)頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見到囊內(nèi)組織陰影?；純禾淇迺r則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內(nèi)溝通。X線照片顯示椎管擴大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態(tài)時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發(fā)腦積水征。

　　脊髓脊膜膨出均有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。

　　脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，不能存活。

　　隱裂在背部雖沒有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細(xì)軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內(nèi)多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無任何癥狀。

　　[治療]

　　囊性脊柱裂幾乎均須手術(shù)治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術(shù)，其他病例以生后1～3個月內(nèi)手術(shù)較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術(shù)死亡率，患兒也可年長后（1歲半后）手術(shù)。手術(shù)目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，將膨出神經(jīng)組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經(jīng)組織遭到持性牽扯而加重癥狀。對脊膜開口不能直接縫合時，則應(yīng)翻轉(zhuǎn)背筋膜進行修補。包扎力求嚴(yán)密，并在術(shù)后及折除縫后2～3日內(nèi)采用俯臥或側(cè)臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

　　對于長期排尿失?；蛞归g遺尿或持續(xù)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細(xì)檢查后，應(yīng)予以相應(yīng)的手術(shù)治療。手術(shù)的目的是切除壓迫神經(jīng)根的纖維和脂肪組織。在游離神經(jīng)根時力求手術(shù)細(xì)致，或在顯微鏡下手術(shù)，可以避免神經(jīng)損傷。

　　對于出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術(shù)后通常難以恢復(fù)正常。甚至加重癥狀或發(fā)生其他并發(fā)癥。脊髓膨出的予后很差，目前尚無理想的手術(shù)療法?；純憾嘤谏蟛痪眉此烙诟腥镜炔l(fā)癥。