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血友?。℉emophilia），是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

病因

血友病甲、乙是性聯(lián)隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位于X染色體上， 男性發(fā)病，女性傳遞。血友病甲的FⅧ基因，已提純并已知其序列。它是一種大基因，占X染色體長(zhǎng)度的0.1％。

70％的血友病甲有阻性家族史。30％的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率，使女性X染色體的一條隨機(jī)地?zé)o作用，不活化?；颊吲c正常女子結(jié)婚其子正常，其女兒 100％是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結(jié)婚，其子半數(shù)為血友病患者，其女半數(shù)為傳遞者。 攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50％(平均值為 25 ——75％)。90％的血友病甲血漿不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗體，稱為血友病甲交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少數(shù)病人的血漿(CRM+)型，這反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一種糖蛋白，存在于科恩氏組分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分組成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位，缺乏時(shí)導(dǎo)致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性極小一部分；分子量高的部分為血管性假血友病因子(VWF 曾名為ⅧR:Ag)缺乏時(shí)導(dǎo)致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分來自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通過染色體X的基因遺傳，而 VWF則是通過常染色體遺傳，說明為何血友病甲的Ⅷ:C減少而Ⅷ:VWF正常，曾報(bào)道FⅧ:C減少，伴出血時(shí)間延長(zhǎng)，一般認(rèn)為就是VWD的變異型，文獻(xiàn)上尚有少數(shù)報(bào)道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，屬常染色體隱性遺傳，男女都可發(fā)病，血友病乙的攜帶者（母親）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，約有10 ％的攜帶者低于正常的25％，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。血友病乙交叉反應(yīng)物質(zhì)陽(yáng)性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反應(yīng)物質(zhì)）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體，若抗原性正常則稱為CRM+型，抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。

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